Зміст:
Пентада Кантрелла – це вроджений порок внутрішньоутробного розвитку, зачіпає серце і прилеглі структури. Це рідкісний синдром, що зустрічається у 1 з 200000 живонароджених. Шанси на виживання дитини з таким діагнозом вкрай малі.
Зміст
Що це таке
Захворювання відноситься до множинних вроджених аномалій і має код за МКХ 10 Q89.7. Характеризується множинними аномаліями, що стосуються:
- дистальну частину грудини;
- діафрагму;
- серце;
- нижній відділ перикарда;
- передню черевну стінку.
У плода серце зміщується щодо нормального положення і випирає через дефект в нижньому секторі грудної клітки або верхній частині черевної стінки. Зустрічаються випадки, коли через абдомінальний розколину випадають органи живота – шлунок, петлі кишечника.
Причини захворювання
Чому виникає патологія, вченими досі не з’ясовано. Відомо лише, що справа в неправильній будові мезодерми, яка утворюється на 14-18 день внутрішньоутробного розвитку. Відбувається збій, і її сегмент формується з порушеннями. З-за цього тканини черевної стінки неправильно зростаються. Передбачається зв’язок з хромосомними аномаліями.
Ризик розвитку пентади Кантрелла зростає, якщо жінка під час вагітності піддавалася впливу несприятливих факторів:
- радіації, токсинів і важких металів;
- вживала наркотики або алкоголь;
- перенесла інфекційні захворювання;
- брала тератогенні ліки.
Ознаки та діагностика
Новонароджені із синдромом пентади Кантрелла з’являються на світ з явним дефектом грудної клітки і черевної стінки. Порок серця призводить до недостатнього постачання органів і тканин киснем. З-за цього виникає задишка, а шкіра і слизові набувають синюшний відтінок. Спостерігається втягнення міжреберних проміжків і нижньої частини грудної клітки. Крім типових дефектів, можливі поєднані аномалії обличчя і черепа, гідроцефалія.
Діагностувати патологію можна вже в середині другого триместру при ультразвуковому дослідженні. У плода визначається розщеплювання грудини, дефекти черевної стінки, відсутність мечоподібного відростка. Серце скорочується за межами грудної клітини, а органи живота виходять назовні у складі грижового мішка. Чути интракардиальные шуми, а лівий і правий шлуночок серця з’єднуються отвором. Для підтвердження діагнозу проводять рентгенографію або комп’ютерну томографію, виключити хромосомні аномалії дозволяє каріотипування.
Лікування
Внутрішньоутробно впоратися з патологією неможливо. Якщо хвороба діагностована на ранніх термінах, жінці рекомендують аборт або штучні пологи. Якщо вона наполягає на збереженні вагітності, розродження проходить в спеціалізованому перинатальному центрі.
Малюка відразу підключають до апарату штучної вентиляції легенів. Необхідні препарати для підтримки серцевої діяльності та артеріального тиску. Аномалії розвитку усувають тільки хірургічним шляхом. Тактика і обсяг операції залежить від типу і величини дефектів, супутніх станів. У важких випадках лікарі рекомендують проводити поетапну корекцію.
Прогноз
Понад 80% дітей з пентадой Кантрелла гинуть в перші дні після народження. Зберегти життя дитини вдається тільки при легких формах та ранньому хірургічному втручанні. Але навіть успішна операція не призводить до повного одужання, вона лише полегшує стан малюка. У більшості випадків прогноз залишається несприятливим – діти з таким синдромом мають вкрай низьку виживання.
Пентада Кантрелла – це поєднання важких внутрішньоутробних аномалій, з якими діти зазвичай не виживають. Так як причини захворювання невідомі, не існує і заходів профілактики. При виявленні патології на ранніх термінах рекомендують переривання вагітності.
Дивіться далі: тазове передлежання плода в матці
