Синдром котячого крику у дітей

233

Зміст:

  • Причини виникнення
  • Симптоми у новонароджених
  • Прояви у дітей
  • Діагностичні заходи
  • Прогноз і підходи до лікування
  • Синдром котячого крику (синдром Лежена)— генетичне захворювання, що характеризується виникненням аномалій розвитку тканин і органів. Синдром Лежена зустрічається у одного новонародженого з 50-60 тисяч. Як правило, хвороба частіше виявляється у дівчаток. Прогноз при патології несприятливий. Пацієнти можуть дожити до дорослого віку, однак їх інтелектуальний і психічний розвиток відповідає віку.

    Причини виникнення

    Синдром котячого крику характеризується аномаліями розвитку

    Захворювання відноситься до хромосомних патологій. Це означає, що в геномі є відхилення в структурі хромосом. Синдром виявляється у пацієнтів із змінами в короткому плечі п’ятої хромосоми. Можливі наступні типи аномалій її будови:

    • втрата частини короткого плеча, на якій є важливі для розвитку тканин і внутрішніх органів гени;
    • повна втрата короткого плеча 5 хромосоми. Даний тип змін зустрічається найчастіше і характеризується тяжким перебігом у дітей;
    • злиття короткого і довгого плеча з формуванням кільцевої хромосоми. При втраті частини генів формуються симптоми захворювання;
    • мозаїчний варіант — наявні окремі мутації в генах, відповідальних за розвиток тканин. Патологія відрізняється сприятливим прогнозом для пацієнта.

    Хромосомні мутації виникають в результаті дії на організм плода або матері несприятливих факторів:

    • гострі інфекційні захворювання в період вагітності — цитомегаловірусна, герпетична інфекція та ін;
    • використання лікарських препаратів, що негативно впливають на внутрішньоутробний розвиток дитини. До них відносять наркотичні засоби та ін;
    • вживання вагітною жінкою алкоголю та тютюнопаління;
    • вік матері понад 40-45 років. Кількість мутацій і змін у геномі яйцеклітин збільшується протягом життя;
    • несприятливий вплив навколишнього середовища: забруднення повітря, води, радіація і ін

    Зазначені фактори характерні не тільки для синдрому котячого крику. Вони лежать в основі розвитку будь-яких генетичних захворювань — синдрому Патау, гликогенозов та ін.

    Симптоми у новонароджених

    Для виявлення синдрому Лежена лікарі виділяють ряд характерних клінічних ознак: специфічний плач, змінена форма голови, очей і вушних раковин, дефіцит маси тіла, клишоногість і дефекти розвитку пальців на руках. При виявленні зазначених симптомів фахівці направляють дитину і батьків на консультацію до лікаря-генетика.

    У перші дні батьки можуть звернути увагу на специфічний крик, що характеризується високим тоном. Батьки порівнюють його з мяуканием кошеня. Причиною такого плачу є аномалії розвитку хрящів гортані — їх розм’якшення і зменшення розмірів. Котячий крик часто є приводом для первинного звернення батьків до лікаря при синдромі Лежена.

    Другий за частотою ознака — зміна форми голови. У більшості дітей зустрічається мікроцефалія, що характеризується зменшенням голови і її видовженість вгору. Підтвердити симптом допомагає краниометрия з вимірюванням поперечного і повздовжнього розмірів голови. Мікроцефалія не дозволяє нормально розвиватися головного мозку, що призводить до розумової відсталості.

    Захворювання характеризується зміною форми очей. Вона теж виникає із-за деформації кісток черепа. Аналогічна картина спостерігається при синдромі Дауна. Очі мають наступні особливості:

    • розходиться або збіжний косоокість. Можливо відхилення зорових осей донизу або догори;
    • розташування очних щілин під нахилом — антимонголоидный розріз очей;
    • наявність епікантуса. Він являє собою шкірну складку невеликого розміру у внутрішнього кута ока;
    • збільшена відстань між очними яблуками.

    У дітей з патологією відзначається аномальне розташування вушних раковин. Вони розташовані низько і мають змінену форму. Частіше виявляється зменшення розміру зовнішнього вуха і поява щільних вузликів в його області. Характерна ознака хвороби — дефекти пальців на ногах і руках. Можливо їх зрощення або викривлення в міжфалангових суглобах.

    При синдромі Лежана маса тіла нижче ніж у здорових новонароджених. Це пов’язано з уповільненням розвитку внутрішніх органів і головного мозку. Доношений дитина, однак його вага не перевищує 2500 р. Якщо плід народився недоношеним, то маса тіла ще нижче.

    Зазначені симптоми виявляються відразу після народження лікарем або самими батьками. Вони дозволяють запідозрити діагноз і призначити додаткові методи обстеження.

    Прояви у дітей

    Синдром котячого крику має несприятливий прогноз — хворі ростуть і розвиваються, що призводить до зміни окремих симптомів та появи нових ознак патології. До віку 20-23 років доживає близько 4% дітей. Для синдрому характерні наступні прояви в старшому віці:

    • розумова відсталість, пов’язана з порушенням розвитку головного мозку. Дитина тривалий час не може ідентифікувати себе і відчуває труднощі з освоєнням рухових та інтелектуальних навичок. Хворі можуть навчатися вдома або у спеціалізованих установах, де навчений персонал допомагає дітям засвоїти основні навички;
    • зниження м’язового тонусу з порушенням рефлексів і рухової активності. Додатково виявляється порушена координація рухів. Симптоми виникають внаслідок аномалій розвитку структур центральної нервової системи;
    • особа лунообразной форми, що виникає в результаті переважання розмірів лицьового скелета над мозковим відділом черепа;
    • ділянки звуження в кишечнику і його змінена робота призводять до розвитку запорів;
    • у перші роки життя виникають проблеми із зором. Діти потребують в окулярах для повсякденних дій.

    З віком на перший план виходять порушення роботи внутрішніх органів: серцево-судинної, дихальної і травної системи. Можливі порушення серцевого ритму, ішемічні ушкодження міокарда, часті інфекційні захворювання та ін Незважаючи на дорослішання, інтелектуальний розвиток дитини залишається на рівні дошкільного віку.

    Діагностичні заходи

    измененный кариотип приводит к симптомамКаріотип при синдромі котячого крику змінений, що і викликає всі симптоми

    Діагностика захворювання проводиться педіатром спільно з лікарем-генетиком. Обстеження проводиться за наступним алгоритмом:

  • Діагностику починають на етапі планування вагітності. Фахівці з’ясовують наявність у майбутніх батьків генетичних аномалій, а також випадків народження дітей з патологіями розвитку в минулому. Крім того, важливо виявити фактори ризику (тютюнопаління, наркоманія, шкідливі умови праці) для їх виключення.
  • При виявленні факторів, що збільшують ризик народження дітей з аномалією розвитку, проводиться каріотипування сімейної пари. Каріотипування — це кількісний і якісний аналіз хромосомного набору у батьків. Таке дослідження дозволяє виявити і інші патології, при яких змінюється каріотип.
  • УЗД плоду під час вагітності. Специфічних ознак хвороби немає, проте фахівці можуть виявити характерні для патологій зміни: багато — або маловоддя, непрохідність петель кишечника, зміна черепа і т. д.
  • Визначення в крові рівня альфа-фетопротеїну, протеїну А і хоріонічного гонадотропіну використовується для скринінгу хромосомних захворювань.
  • Можливе проведення інвазивних методів діагностики: кордоцентеза (взяття аналізу крові з пуповини плода), біопсії хоріона або амніоцентезу (взяття навколоплідних вод). Всі процедури мають на увазі одержання плідного матеріалу для визначення каріотипу. В цьому разі зі стовідсотковою ймовірністю виявляються різні варіанти хромосомних захворювань.
  • Після народження дитини в разі підозри на патологію проводяться консультації з генетиком, ехокардіограма, ультразвукове дослідження органів черевної порожнини та загальнолабораторні дослідження. Методи спрямовані на виявлення конкретних аномалій розвитку внутрішніх органів і підбору їх лікування.

    Прогноз і підходи до лікування

    Лікування патології спрямоване на корекцію наявних дефектів розвитку внутрішніх органів. Мутація в хромосомному наборі не може бути виправлена, тому захворювання невиліковне. Прогноз несприятливий, оскільки більше 90% дітей не доживає до 12-13 років. У рідкісних випадках пацієнт дорослішає і може жити до 50 років, однак такі випадки поодинокі.

    Тривалість та якість життя залежить від ряду умов:

    • своєчасність проведення хірургічних втручань при їх необхідності;
    • вираженість аномалій будови внутрішніх органів і нервової системи;
    • мозаїчний або повний характер змін в хромосомі;
    • доступність медичної допомоги і правильність індивідуальних занять з дитиною.

    Повноцінний догляд за хворим обходиться в чималу суму. Для допомоги батькам існують спеціальні фонди, які оплачують медичну допомогу та консультації з фахівцями. Незважаючи на проведення лікування, смертність залишається високою, так як порушення роботи серцево-судинної і дихальної системи прогресують.

    Синдром Лежена відноситься до хромосомних патологій, яким властиві зміни в геномі. Вони відрізняються від захворювань, пов’язаних з порушенням будови конкретних генів (фенілкетонурія, липидозы та ін). Виявлення синдрому відбувається на етапі пренатального скринінгу або відразу після народження. Він проявляється мікроцефалією, аномаліями розвитку лицевого скелета, вушних раковин і деформацією пальців рук і ніг. Одужання неможливо, так як причину виникнення порушень усунути не можна. Терапія носить підтримуючий характер і полягає в усуненні виявлених вад розвитку внутрішніх органів.

    Читайте також: синдром марфана