Синдром Ангельмана: клінічні прояви та підходи до терапії

154

Зміст:

  • Причини виникнення
  • Клінічні прояви
  • Діагностичні заходи
  • Підходи до лікування
  • Синдром Ангельмана – це захворювання, обумовлене генетичними змінами. Воно проявляється затримкою психічного розвитку та неврологічним дефіцитом. Діти відстають від однолітків в інтелекті, мають погано сформовану мова, рухові навички, сколіоз та інші зміни. Характерний симптом – зміна зовнішності із збільшенням розміру рота, рідкісними зубами і видатним вперед підборіддям. Ефективна терапія відсутня. Лікування спрямоване на усунення окремих клінічних ознак.

    Причини виникнення

    Синдром Ангельмана пов’язаний з затримкою психічного і неврологічного розвитку

    Виявити конкретні фактори виникнення патології у дітей неможливо. В більшості випадків визначається зміна складу 15 хромосоми, але дефекти в ній носять різний характер. У 10% пацієнтів хромосомні аномалії не виявляються.

    Можливі зміни в 15 хромосомі:

    • делеція, тобто втрата частини генетичного матеріалу. При синдром Ангельмана часто визначають делецию 15q12. Ця ділянка пов’язана з активацією великого числа генів, що беруть участь у розвитку нервової системи і внутрішніх органів;
    • у 3-5% випадків патології генетики виявляють однородительскую дисомию. Це стан, при якому в каріотипі дитини є дві батьківських 15 хромосоми. Материнська копія при цьому відсутня;
    • у внутрішньоутробному періоді розвитку важливу роль відіграє локус UBE3A, локалізований на хромосомі 15. При його эпигенетическом «виключенні» розвиваються симптоми захворювання;
    • мутація в локусі UBE3A виявляється у 5-10% хворих дітей.

    Хворі з патологією і їх батьки потребують консультації лікаря-генетика. Фахівець проводить молекулярно-генетичні дослідження, спрямовані на виявлення причини появи синдрому Ангельмана.

    Клінічні прояви

    Внешний вид у детей с синдромом Ангельмана

    У дітей з синдромом Ангельмана характерний зовнішній вигляд

    У дітей з патологією зустрічаються різні клінічні прояви. Перші симптоми виявляють у віці від 6 до 12 місяців, коли стає видно відставання дитини в психомоторному розвитку. В залежності від поширеності ознаки ділять на 3 групи:

    • зустрічаються у всіх хворих: тяжкі порушення розвитку інтелектуальної та рухової сфери і відхилення в поведінці. Діти без причини сміються, посміхаються, відрізняються підвищеною збудливістю і не можуть сконцентруватися на одному занятті. Крім того, до даної групи симптомів відносять рухові порушення, тремор, а також погано розвинену мову;
    • клінічні прояви, що зустрічаються у 80% пацієнтів: мікроцефалія, судомні напади, аномальна активність головного мозку на ЕЕГ у вигляді хвиль з високою амплітудою;
    • симптоми, що відзначаються у меншості хворих: знижена пігментація райдужки і шкірного покриву, різні варіанти косоокості, порушення ковтання і ссання, підвищення сухожильних рефлексів, безсоння, постійна спрага і ін

    Хвороба Ангельмана має різноманітну клінічну картину, що робить її схожою на синдром Едвардса та інші хромосомні аномалії. У зв’язку з цим, батьки не повинні самостійно діагностувати захворювання. Їм слід звертатися за професійною медичною допомогою.

    Діагностичні заходи

    Діагностика захворювання може бути проведена у період вагітності. З цією метою застосовують інвазивні та неінвазивні методики. Інвазивні процедури застосовуються в медицині довше, однак їх проведення пов’язане з певним ризиком для здоров’я плоду і вагітної. Вони полягають у дослідженні крові дитини або матеріалу плаценти, отриманих через матку.

    Сучасний метод діагностики – дослідження плодової ДНК, що циркулює в крові матері. При цьому фахівці здатні оцінити генетичний матеріал та виявити його аномалії, характерні не тільки для Ангельмана, але і для патології Патау та ін. До хромосомних захворювань відносять синдром Прадера–Віллі, що характеризується втратою частини хромосоми 15. Комплексне генетичне обстеження дозволяє проводити диференційну діагностику між вродженими патологіями.

    У більшості хворих синдром виявляють у віці від 2 до 5 років. Батьки звертають увагу на затримку розвитку дитини, погано сформовану мова і зовнішній вигляд. При зверненні до фахівця, призначаються генетичні дослідження з визначенням каріотипу та окремих мутацій. Додатково оцінюють стан внутрішніх органів і головного мозку з допомогою УЗД, комп’ютерної томографії та інших методів.

    Підходи до лікування

    Синдром Ангельмана вважається невиліковною патологією, так як відновлення нормальної будови хромосом неможливо. Лікування ґрунтується на симптоматичному підході і спрямоване на усунення окремих клінічних проявів. Це дозволяє підвищити якість життя дитини та зменшити ризик розвитку негативних наслідків хвороби. До методів терапії відносять:

    • протиепілептичне лікування з застосуванням антиконвульсантів. Терапія показана хворим, які мають судомні напади. Перевага віддається медикаментів на основі вальпроєвої кислоти;
    • регулярні заняття лікувальною фізкультурою. ЛФК дозволяє розвинути дрібну моторику, поліпшити ходу і рухову активність дітей. Заняття проводяться фахівцями з лікувальної фізкультури і батьками;
    • пацієнтів з хворобою навчають мові жестів. Це необхідно для їх нормальної соціалізації в суспільстві. Лікарі рекомендують проводити навчання в ранньому віці, не чекаючи дорослішання дитини;
    • когнітивно-поведінкова терапія знижує рівень збудливості, тривожності і покращує здатність дітей концентрувати увагу. Завдяки регулярним заняттям з психотерапевтом дитина впевнено почуває себе в колективі, здатний спілкуватися з однолітками.

    При підборі лікування лікарі враховують індивідуальні особливості хворого і вираженість у нього клінічних проявів захворювання. Самолікування при патології протипоказано, так як ефективна терапія можлива лише при комплексному та професійному підході.

    Синдром Ангельмана характеризується затримкою розвитку, несформованої промовою, руховими порушеннями і іншими симптомами. Захворювання виникає в результаті генетичних аномалій, пов’язаних з мутацією генів або хромосомними дефектами. Своєчасне виявлення патології дозволяє підібрати необхідну терапію, а також реабілітаційні заходи. Останні включають в себе заняття лікувальною фізкультурою і відвідування психотерапевта. В їх відсутність якість життя дітей знижується і підвищується ризик прогресування рухових порушень, а також розвитку розладів аутистичного спектру.

    Також цікаво почитати: синдром віллі прадера