Синдром Денді-Уокера: клінічні прояви та лікування

131

Зміст:

  • Причини розвитку
  • Клінічні прояви
  • Негативні наслідки
  • Діагностичні заходи
  • Підходи до лікування
  • Як попередити захворювання?
  • Синдром Денді – Уокера — вроджена аномалія розвитку, що характеризується порушеннями будови мозочка і шляхів відтоку ліквору. Перші ознаки хвороби виявляються при проведенні планового ультразвукового дослідження в період вагітності.У дітей після народження порушена моторика, присутні явища гідроцефалії, а також інші симптоми. Для усунення ознак розладу призначаються медикаменти, що знижують тонус м’язів і зменшують внутрішньочерепний тиск. Можливе проведення хірургічних операцій для поліпшення відтоку спинномозкової рідини.

    Причини розвитку

    Синдром Денді – Уокера: клінічні прояви та лікування

    Виявити причину розвитку захворювання не завжди вдається. Фахівці відзначають ряд ознак, що призводять до симптомів хвороби:

    • збільшення обсягу четвертого шлуночка, що призводить до скупчення великого обсягу ліквору;
    • порушення відтоку спинномозкової рідини у результаті заростання або повної відсутності шляхів для цього;
    • об’ємні пухлинні утворення в задній черепній ямці;
    • порушення будови мозочка. У дітей виявляється збільшення об’єму півкуль на тлі атрофії хробака.

    Зазначені зміни в будові структур головного мозку пов’язані з генетичними аномаліями плода. Вони виникають на тлі перенесених внутрішньоутробних інфекцій (краснуха, цитомегаловірусна патологія, герпес), аутоімунних або обмінних порушень у вагітної. При тривалій інтоксикації (тютюнопаління, алкоголізм) в період вагітності, ризик виникнення синдрому Денді – Уокера також збільшується.

    Клінічні прояви

    Перші ознаки хвороби можуть бути виявлені на УЗД під час проходження вагітною жінкою ультразвукового скринінгу. При цьому фахівець визначає наступні патологічні зміни:

    • зменшення розміру мозочка, в першу чергу хробака, розташованого між півкулями;
    • кістозне освіту в задній черепній ямці;
    • збільшення розміру четвертого шлуночка.

    Ці ознаки можуть спостерігатися при інших спадкових захворюваннях — синдромі Марфана, Дауна та ін. Диференціальна діагностика в період внутрішньоутробного розвитку обмежена.

    Синдром Денди-Уокера у детей и его проявленияСиндром Денді – Уокера у дітей

    Після народження симптоматика синдрому Денді – Уокера представлена наступним чином:

    • диспропорції голови дитини. Вона має збільшений розмір, що пов’язано з гідроцефалією;
    • краніотабес, що характеризується розм’якшенням кісток в області тім’ячка;
    • збільшення розмірів тім’ячок;
    • гідроцефалія, що призводить до ранкових головних болів, нудоти, блювоти і слабкому крику дитини;
    • порушення формування щелепи і носових раковин;
    • ністагм, проявляється мимовільними коливальними рухами очних яблук;
    • порушення узгоджених рухів рук і ніг, а також дрібної моторики;
    • загальне занепокоєння.

    Діти віком більше 1 року характеризуються тривожністю і дратівливістю. Після пробудження вони скаржаться на головний біль. У них з’являються нудота, блювота і моторні порушення. У процесі дорослішання формуються розумова відсталість і затримка психомоторного розвитку. Патологія часто супроводжується аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, легень і ін

    Негативні наслідки

    Ускладнення захворювання розвиваються на тлі основних симптомів патології. До негативних наслідків хвороби відносяться:

    • затримка психомоторного розвитку різного ступеня вираженості;
    • розумова відсталість;
    • вогнищева неврологічна симптоматика: гіпертонус м’язів рук і ніг, гиперкинез окремих м’язових груп, порушена координація рухів;
    • хронічна серцева недостатність;
    • захворювання сечовидільної системи та ін.

    Синдром Денді – Уокера призводить до інвалідності з народження. 40-50% пацієнтів не доживає до 6 місяців. Аналогічний прогноз спостерігається при інших спадкових захворюваннях — синдромі Ретта та ін.

    Діагностичні заходи

    Основне завдання лікаря — проведення пренатальної діагностики патології. Ультразвукове дослідження плода дозволяє запідозрити хворобу і провести диференціальну діагностику з іншими вродженими аномаліями (синдром Едвардса та ін). Підтверджений діагноз є показанням для переривання вагітності за згодою жінки. Після народження дитини діагностичні заходи проводяться за певним алгоритмом:

  • Збір наявних скарг і зовнішній огляд дитини. Фахівець виявляє аномалії будови кісток черепа, збільшення розміру джерельця і голови, а також неврологічну симптоматику. Остання представлена гіпертонусом м’язів та порушеннями дрібної моторики.
  • При бесіді з батьками, виявляються фактори ризику розвитку патології — перенесені у період вагітності інфекційні захворювання, алкоголізм, наркоманія та ін
  • Проводиться УЗД структур центральної нервової системи і внутрішніх органів. Обстеження дозволяє виявити аномалії розвитку та визначити тактику їх лікування.
  • Комп’ютерна або магнітно-резонансна томографія використовуються для дослідження стану внутрішніх органів. Методи замінюють УЗД, так як володіють більшою діагностичною цінністю для лікарів.
  • Консультації з педіатром, неврологом, кардіологом, офтальмологом та іншими фахівцями за наявності показань.
  • Інтерпретувати результати проведених досліджень повинен тільки лікар. Неправильна постановка діагнозу — причина прогресування порушень роботи головного мозку і внутрішніх органів, що призводять до тяжких ускладнень.

    Підходи до лікування

    Повне одужання неможливе. Терапія дозволяє збільшити тривалість життя і попередити розвиток ускладнень захворювання. Вона включає в себе консервативні методи та хірургічні втручання.

    Операції спрямовані на відновлення відтоку ліквору. З цією метою лікарі проводять шунтування — створюють додаткові шляхи для спинномозкової рідини. Втручання на четвертому шлуночку головного мозку також зменшує ознаки гідроцефалії. Крім цього, операції проводяться при вадах серця, нирок та інших внутрішніх органів.

    Болезнь диагностируется у плода или новорожденногоХвороба може бути виявлена у плода або новонародженого

    Лікування медикаментами усуває основні прояви хвороби. Загальний прогноз не змінюється. При вираженому м’язовому гіпертонусі призначають препарати для його зменшення. Крім того, лікар може виписати інші медикаменти:

    • кортикостероїдні гормони — зменшують кількість утворюється спинномозкової рідини;
    • препарати, що розширюють кровоносні судини, знижують внутрішньочерепний тиск за рахунок поліпшення відтоку ліквору;
    • діуретичні засоби;
    • бета-блокатори зменшують набряклість нервової тканини і внутрішньочерепний тиск.

    До засобів підтримуючої терапії відносять:

    • знеболюючі препарати з групи нестероїдних засобів, що дозволяють знизити вираженість болю на тлі внутрішньочерепної гіпертензії;
    • амінокислотні засоби, що поліпшують обмінні процеси в нервових клітинах і захищають їх від пошкоджень;
    • заспокійливі препарати, які використовуються при підвищеній збудливості і гіперактивності дитини.

    Якщо у хворого спостерігаються супутні ураження внутрішніх органів, то лікар підбирає засоби для зменшення їх симптоматики.

    Важливо пам’ятати, що всі препарати мають певні показання і протипоказання, які необхідно враховувати при їх призначенні. Препарати призначає тільки лікар!

    У терапії використовують немедикаментозні підходи: лікувальний масаж і фізкультуру, а також водні процедури. Зазначені методи нормалізують м’язовий тонус, знімають спазм мускулатури і зменшують вираженість больового синдрому.

    Як попередити захворювання?

    Специфічна профілактика спадкових хвороб відсутня. Лікарі рекомендують вагітним жінкам дотримуватися наступні принципи в період виношування плоду:

    • уникати вплив токсичних речовин на роботі, а також відмовитися від куріння, вживання спиртних напоїв та наркоманії;
    • своєчасно звертатися в жіночу консультацію для спостереження у гінеколога;
    • дотримуватися профілактику інфекційних захворювань. Якщо жінка має хронічну цитомегаловирусную або герпетичну інфекцію, у період вагітності слід підтримувати високу активність власного імунітету;
    • не пропускати ультразвуковий скринінг та інші призначення лікаря.

    Прості поради допомагають знизити ризик розвитку спадкових патологій, в тому числі синдрому Клайнфельтера та ін При наявності в сім’ї генетичних хвороб у період планування вагітності рекомендується проконсультуватися з лікарем-генетиком. Він проведе обстеження жінки і чоловіки, склавши список рекомендацій, знижують ймовірність народження дитини з аномаліями розвитку.

    Специфічна профілактика відсутня. Основне завдання батьків — пройти підготовку до вагітності і усунути фактори ризику.

    Синдром Денді – Уокера — важке спадкове захворювання з несприятливим прогнозом. Близько 50% новонароджених не доживає до півроку і вмирає на тлі недостатності внутрішніх органів або важкого ураження головного мозку.

    Своєчасне внутрішньоутробне виявлення хвороби з допомогою УЗД-скриннига дозволяє провести медичне переривання вагітності і попередити народження хворої дитини. Ефективна терапія хвороби неможлива і носить симптоматичний, підтримуючий характер.

    Читайте в наступній статті: синдром Вільямса у дітей