додому Різне Синдром Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера

26

Зміст:

  • Причини виникнення
  • Клінічні прояви
  • Діагностичні заходи
  • Підходи до лікування
  • Прогноз для жінки
  • Синдром Рокитанского-Кюстнера — захворювання вродженої природи, що характеризується аномалією розвитку органів жіночої статевої системи. При цьому спостерігається повна аплазія матки і відсутність більшої частини піхви. Зовнішні статеві органи і яєчники розвинені нормально, а каріотип у жінки не змінений. Основна ознака — відсутність менструації. Для діагностики захворювання проводять гінекологічний огляд і додаткові методи: магнітно-резонансну томографію, УЗД та ін Лікування полягає в хірургічної пластики піхви за допомогою лапароскопічного втручання.Синдром Рокитанского-Кюстнера — при огляді у гінеколога виявляється відсутність основної частини піхви

    Причини виникнення

    Синдром Рокитанского-Кюстнера зустрічається у 1 дівчатка з 5000 новонароджених. Причини його виникнення не до кінця вивчені. Відомо, що захворювання розвивається в результаті порушення процесу ембріогенезу. У нормі піхва і матка формуються з мюллеровых проток. При їх аплазії розвиток порушується.

    Фахівці виділяють сімейну форму захворювання, яка пов’язана з генетичною схильністю, і спорадичну, коли установити спадковий характер патології неможливо. В останньому випадку аплазія жіночих статевих органів може бути пов’язана з негативними впливами навколишнього середовища на організм вагітної жінки: хімічні токсини, лікарські препарати та ін. Фактором ризику виникнення вроджених вад розвитку є вплив іонізуючого випромінювання та ряду хімічних речовин: ацетону, бензолу, ксилолу та ін. Вони здатні пошкоджувати генетичний апарат клітин і порушувати формування тканин і органів у плода.

    Клінічні прояви

    Основний симптом хвороби — відсутність менструації. Дівчата звертаються з даною скаргою до гінекологів. Якщо вік пацієнтки віком 17-18 років, то вони можуть турбуватися про болі і дискомфорт при спробах занять сексом.

    При аплазії матки і піхви зберігається жіночий тип фігури. Молочні залози сформовані нормально. Оволосіння на тілі йде по жіночому типу. При огляді у гінеколога виявляється відсутність основної частини піхви, або воно представлено у вигляді невеликого короткого тяжа з розширенням.

    У дівчат з подібним порушенням можуть виявлятися й інші вроджені вади. Найчастіше страждає сечостатева система. Можливо виявлення підковоподібної нирки, змін сечоводів та ін. Важливо розуміти, що у пацієнток спостерігається первинне безпліддя.

    Синдром Рокитанского-Кюстнера - типы аномалий матки и влагалищаСиндром Рокитанского-Кюстнера — типи аномалій матки і піхви

    Діагностичні заходи

    Аплазія матки і піхви діагностується лікарем-гінекологом. Обстеження проводиться за наступним алгоритмом:

  • Спеціаліст дізнається про термін появи скарг. Важливо встановити, що у дівчини ніколи не було менструацій. У батьків дівчини дізнаються інформацію щодо перебігу пологів і вагітності. При зовнішньому огляді пацієнтка має жіночий тип статури і нормально розвинені вторинні статеві ознаки.
  • Гінекологічний огляд — основний спосіб постановки діагнозу. Лікар зазначає нормально розвинені зовнішні статеві органи. Однак зондове дослідження піхви виявляє його коротку протяжність. Як правило, вона не перевищує 1,5-2 см в довжину і закінчується сліпо.
  • При біохімічному дослідженні крові відмічають нормальний рівень лютеїнізуючого та фолікулостимулюючого гормону, а також тестостерону. Це необхідно для проведення диференційної діагностики із захворюваннями гіпоталамуса і гіпофіза.
  • У важких діагностичних випадках вивчають каріотип — кількість і тип хромосом у дівчини. Дослідження проводиться за призначенням лікаря. Для аплазії статевих органів характерно жіноче розподіл хромосом— 46XX.
  • Аплазія матки і піхви виявляється за допомогою трансабдомінального ультразвукового дослідження або МРТ. При дослідженнях відзначається наявність тонкого тяжа на місці матки.
  • Для діагностики супутніх аномалій внутрішніх органів проводять їх дослідження. Дівчатам із захворюванням рекомендовано проведення УЗД нирок, так як в них найчастіше спостерігаються вади розвитку.

    Підходи до лікування

    Терапія при синдромі Рокитанского-Майера ґрунтується на проведенні хірургічних втручань. При формуванні ділянки піхви використовують фрагменти сигмовидної кишки з тазовим листком очеревини. Якщо сліпий відросток піхви має довжину 3-4 см, то, можливо, його поступове бужування і подовження. Подібна операція проводиться в кілька етапів.

    Для відновлення інтимного життя при синдромі Рокитанского-Хаузера рекомендується проведення лапароскопічної операції, спрямованої на формування неовлагалища з сегменту сигмовидної кишки. Фрагмент кишечника підготовляють, повертаючи його на власній брижі для збереження кровопостачання та іннервації. Основна перевага такого втручання — наявність природного зволоження, полегшує сексуальне життя.

    Після формування неовлагалища у жінок з синдромом Майєра воно починає змінюватися протягом перших місяців. Слизова оболонка при цьому починає атрофуватися, в ній зазначаються диспластичні процеси. Попередити негативні зміни в сформованому органі можна за допомогою регулярного статевого життя. При неможливості її проводять періодичні бужування.

    Всі втручання при аплазії внутрішніх статевих органів у жінок рекомендується проводити лапароскопічно. Вони відрізняються від відкритих лапаротомий низьким ризиком розвитку хірургічних ускладнень, швидкої випискою дівчата з лікувального закладу і відсутністю косметичних дефектів.

    Лікарські препарати для терапії не використовуються, так як вони не здатні вплинути на перебіг захворювання. На тлі депресії у пацієнтки можуть призначатися антидепресанти. Використовувати їх самостійно заборонено, так як у них є серйозні побічні ефекти.

    Прогноз для жінки

    Прогноз при синдромі Рокитанского-Кюстнера визначається проведенням операції. Необхідно розуміти, що лікування в даному випадку носить тільки паліативний характер, так як повне відновлення матки неможливо. Формування неовлагалища дозволяє вести нормальне статеве життя, проте аменорея і безпліддя зберігаються.

    Вагітність неможлива. Проте проведення екстракорпорального запліднення з сурогатним материнством дозволяє жінці мати дітей. Слід пам’ятати, що в деяких випадках патологія може бути пов’язана зі спадковістю, що необхідно враховувати при плануванні вагітності в родині.

    Порушення розвитку матки і піхви, що призводить до їх повної аплазії, зустрічається рідко. Однак, при аменореї у віці 15-16 років, батькам дівчини варто задуматися про можливі причини такого стану і проконсультуватися з лікарем-гінекологом. Фахівець проведе необхідне обстеження, що грунтується на гінекологічному огляді і УЗД органів малого тазу, після чого зможе поставити точний діагноз. Повне усунення захворювання неможливо. Терапія включає в себе хірургічне формування неовлагалища, що дозволяє відновити статеве життя і поліпшити якість життя жінки з синдромом Рокитанского-Хаузера.

    Дивіться далі: синдром Ашермана