Туберозний склероз у дітей: симптоми, лікування, прогноз

7

Зміст:

  • Ознаки ураження головного мозку
  • Симптоми та діагностика
  • Лікування
  • Прогноз
  • Туберозний склероз у дітей – генетично обумовлене захворювання, що супроводжується появою пухлин в багатьох органах. Недуга виявляється приблизно у 1 дитини з 6000 дітей. У 85% випадків він провокується мутаціями в одному з генів – TSC1 (9q34) або TSC2 (16p13.3), а у 2/3 хворих викликається спонтанними мутаціями.Якщо один з батьків хворіє цим захворюванням, то в 50% випадків мутація передається і дитині. Пухлини або аномалії при туберозном склерозі можуть виникати у різному віці. Ця недуга може призводити до появи пухлин головного мозку, очей, легень, серця та інТуберозний склероз у дітей може дебютувати вже в перші місяці життя.

    Ознаки ураження головного мозку

    Ураження центральної нервової системи спостерігаються майже у 95% дітей. Присутні в головному мозку пухлини і структурні зміни призводять до появи симптомів, характер яких визначається областю поразки.

    Епілептичні припадки спостерігаються приблизно у 92% дітей.

    На першому році напади розвиваються у 63%, а призводять до інвалідизації інфантильні спазми присутні у 38% пацієнтів вже на 3-5 місяці життя.

    Епілептичні зміни призводять до порушення когнітивних здібностей і здатності до спілкування, зниження інтелекту, слухових та зорових функцій. Це можуть бути:

    • головні болі;
    • судоми;
    • гідроцефалія;
    • розумова відсталість;
    • порушення в навчанні;
    • аутизм;
    • аутоагресія та агресія;
    • проблеми з засинанням та ін.

    Більшість дітей з туберозным склерозом відчуває труднощі у навчанні.

    Симптоми та діагностика

    Умовно всі прояви туберозного склерозу у дітей поділяють на великі (або первинні) і малі (або вторинні).

    головного мозгаМРТ головного мозку при туберозном склерозі – один з найбільш точних методів дослідження.

    Первинні ознаки туберозного склерозу наступні:

    • фіброзні бляшки на поверхні голови;
    • ангіофіброми на обличчі – не менше 3 пухлин, що складаються з судинної і фіброзної тканини;
    • коркові дисплазії – не менше трьох аномальних ділянок в структурі кори головного мозку, що представляють собою міграційні тракти і коркові туберы в білій речовині мозку;
    • плями на шкірних покривах без пігменту – не менше 3 з розміром не менше 5 мм;
    • множинні гамартромы на сітківці ока – вузлові пухлини;
    • фіброми біля нігтів – не менше 2;
    • одиночні або множинні рабдомиомы серця – пухлини з м’язової тканини органу;
    • «шагренева шкіра» – шорсткий на дотик ділянку шкірного покриву;
    • субэпендимальная гігантоклітинна астроцитома – пухлина доброякісного характеру уздовж бічних шлуночків мозку або в сітківці;
    • вдаються в порожнину бокових шлуночків субэпендимальных вузлів – не менше 2;
    • множинні ангиомиолипомы нирок – не менше 2 утворень із судинної, м’язової і жирової тканини;
    • лимфангиолейомиоматоз легенів – мляво протікає ріст клітин гладких м’язів у тканинах легень, легеневих судинах, плеврі і лімфатичних судинах.

    Вторинні ознаки туберозного склерозу такі:

    • фіброми у роті – не менше 2;
    • множинні кісти на нирках;
    • численні дефекти зубної емалі (у вигляді поглиблень) – не менше 3;
    • гамартомы внутрішніх органів;
    • гіперпігментовані плями «конфетті» на шкірних покривах;
    • ахроматичний ділянку сітківки.

    Діагноз «туберозний склероз» ставиться на підставі виявлення поєднання клінічних проявів і даних змін в лабораторних аналізах. Пильна увага приділяється і віком пацієнта, так як у дітей і дорослих різного віку недуга проявляється різними ознаками.

    Головний критерій у діагностиці – підтвердження мутації в гені TSC1 або TSC2.

    Можливий діагноз ставиться у тих випадках, коли у дитини виявляється один з варіантів:

    • присутність 1 первинного ознаки захворювання;
    • наявність первинного 1 і 1 вторинного прояву;
    • двох або більше вторинних проявів.

    Точний діагноз встановлюється в наступних випадках:

    • 2 первинних прояви;
    • 1 первинний і 2 вторинних ознаки.

    В умовах діагностичного центру для постановки правильного і остаточного діагнозу пацієнту проводяться наступні дослідження:

    • рентгенографія уражених органів;
    • специфічні генетичні тести;
    • УЗД;
    • офтальмоскопія;
    • ЕЕГ;
    • МРТ;
    • нейропсихологічне тестування.

    Вперше туберозний склероз може бути запідозрений при виконанні фетальної ультрасонографії. Під час цієї візуалізації і на фото дослідження в серці і мозку плода виявляються міоми або інші пухлини.

    Лікування

    Тактика боротьби з туберозным склерозом визначається характером проявів. Маленьким пацієнтам призначається і симптоматичне та специфічне лікування.

    фотоНа фото зображений один з варіантів лікування проявів туберозного склерозу – операція.

    У план медикаментозної та консервативної терапії включають:

    • при эпиприпадках – протисудомні засоби;
    • при проблемах з поведінкою – лікарські препарати і методики поведінкового управління;
    • при ураженні нирок – антигіпертензивні препарати;
    • при ураженні серця – медикаментозна терапія наявних патологій;
    • при злоякісних та доброякісних новоутвореннях – імуносупресивні засоби.

    Хірургічне лікування може рекомендуватися при тяжких ураженнях ЦНС і нирок.

    Прогноз

    У 20% пацієнтів з туберозным склерозом тривалість життя становить не більше 30 років. У немовлят причиною смерті частіше стають пухлинні утворення серця або ураження судин. У другій декаді життя летальний результат зазвичай провокується пухлинами мозку, у четвертій-п’ятій – ураженнями нирок.

    Туберозний склероз відноситься до генетичних захворювань. Він супроводжується розвитком множинних пухлин у різних органах, ураженнями шкіри та очей. Скільки живуть пацієнти з цим захворюванням, залежить від характеру симптомів захворювання і швидкості їх прогресування.

    Читайте далі: панарицій у дитини