Як здаються аналізи на генетику при вагітності

175

Зміст:

  • Які відхилення допомагає виявити аналіз
  • Проба ворсинчатого хоріону
  • Аналіз амніотичної рідини
  • Аналіз крові на виявлення генетичних відхилень
  • Що робити, якщо був отриманий поганий результат аналізу
  • Після того, як жінка дізнається про вагітність, їй доведеться прийняти безліч рішень. Деякі процедури та обстеження необхідно пройти в обов’язковому порядку. Чи здавати аналіз на генетику при вагітності, кожна майбутня мати вирішує самостійно. Деякі види пренатального тестування не можна назвати повністю безпечними. Але результати аналізів допоможуть визначити ризик розвитку вад у плода.

    Які відхилення допомагає виявити аналіз

    Не існує тесту, який дозволив би визначити наявність чи відсутність усіх видів генетичних хвороб. Основні інвазивні та неінвазивні методики тестування виявляють наявність найпоширеніших аутосомно-рецесивних розладів:

    • муковісцидозу: хвороби, що вражає легені, підшлункову залозу;
    • серповидноклеточноей анемії;
    • хвороби Тея-Сакса: прогресуючу дегенерацію центральної нервової системи;
    • таласемії.

    Аналіз на генетику при вагітності дозволить виявити відхилення у плода

    Так як більшість хвороб є спадковими, то зробити генетичний скринінг радять усім, хто тільки почав планування вагітності.

    Проба ворсинчатого хоріону

    Відбір проб ворсинчатого хоріона — це діагностичний тест, під час якого фахівець бере зразок плаценти шляхом проколу черевної порожнини або через піхву. Відбір проб ворсинчатого хоріона проводиться в дванадцять тижнів.

    Обстеження дозволяє виявити хромосомні та генетичні аномалії, включаючи:

    • муковісцидоз;
    • синдром Дауна;
    • вроджену м’язову дистрофію;
    • дефекти нервової трубки;
    • розщеплення хребта.

    Обстеження також рекомендується пройти при завмерлої вагітності.

    Аналіз амніотичної рідини

    Амніоцентез — інвазивний діагностичний тест, що проводиться з використанням тонкої голки. Спеціаліст збере невелику кількість амніотичної рідини, що містить ДНК ембріона. Не варто боятися процедури. Так як беруть зразок рідини під контролем ультразвукового апарату, травмування малюка повністю виключається.

    Амніоцентез дозволяє виявити майже всі хромосомні порушення з точністю до 99%. З іншого боку, обстеження амніотичної рідини не виявить ущелину губи або піднебіння. Тестування проводиться в період між 16-м і 20-м тижнями вагітності. Пройти перевірку навколоплідних вод рекомендується жінкам старше 35 років, а також у тому випадку, якщо проба ворсинчатого хоріона показала невизначені результати.

    Аналіз крові на виявлення генетичних відхилень

    Багато жінок відмовляються від проведення амніоцентезу і відбору проб ворсинчатого хоріона з-за ризику викидня. Для перевірки можливого розвитку аномалій без ризику переривання вагітності рекомендується здати кров. Скринінг проводиться для обох партнерів. Особливо важливо зробити аналіз після завмерлої вагітності.

    сдается

    Для виявлення основних генетичних відхилень плода здається кров

    За результатами скринінгу можна буде дізнатися відсоток ймовірності народження дитини з одним з аутосомно-рецесивних розладів. Чоловіки проходять обстеження тільки в тому випадку, якщо первинний скринінг показує, що мати може бути носієм певного захворювання.

    Найчастіше здається квадро-тест: аналіз, який визначає, чи схильний майбутній малюк підвищеного ризику розвитку хромосомних порушень та дефектів нервової трубки. Під час аналізу з крові виділяють чотири компоненти:

    • альфа-фетопротеїн;
    • некон’югований естріол;
    • хоріонічний гонадотропін людини;
    • інгібін А.

    Результати дослідження допоможуть жінці вирішити, чи потрібно проходити амніоцентез або відбір проб ворсинчатого хоріона. Так як треба здавати аналіз натщесерце, вагітній жінці рекомендується прийти в лабораторію з самого ранку.

    Що робити, якщо був отриманий поганий результат аналізу

    Щоб отримати дійсно професійні поради, необхідно звернутися до лікаря-генетика для тлумачення аналізу. Не варто шукати відповіді на жіночих форумах або в інтернеті, тому що кожен випадок індивідуальний. Тільки грамотний фахівець допоможе прийняти рішення про доцільність збереження вагітності. Також лікар докладно розповість про те, чим загрожує кожне відхилення для життя майбутньої дитини.

    На жаль, природжені генетичні дефекти, які не можна вилікувати. Але більшість генетиків радять провести ще кілька ДНК-тестів, щоб упевнитися в тому, що плід дійсно має патологічні відхилення. На пізніх термінах можливе проведення УЗД або МРТ для виявлення реальних фізичних каліцтв: заячої губи, ущелин неба або хребта.

    Спадкові генетичні захворювання та вроджені дефекти виявляються вкрай рідко. Варто пройти аналіз на генетику для того, щоб впевнитись у здоров’ї майбутнього малюка. Навіть якщо обстеження виявить відхилення, можливо відмовитися від переривання вагітності.

    Читайте далі: базилік при вагітності