Як розшифрувати результати аналізу генетична двійка

25

Зміст:

  • Що таке генетична двійка
  • Показання до проведення аналізу
  • Як підготуватися до дослідження
  • Як розшифрувати результати аналізу
  • Генетична двійка – це дослідження, проведене на певному терміні вагітності з метою виявити деякі відхилення у розвитку плоду. Воно являє собою аналіз на визначення рівня двох специфічних білків. Як правило, проводиться на дванадцятого тижня вагітності, тобто, в кінці першого триместру.

    Що таке генетична двійка

    Дванадцятий тиждень – це середній термін між одинадцятої та тринадцятої тижнем, тобто діапазоном, який доречно проводити дослідження. Воно робиться одночасно з УЗД.

    Генетичну двійку розшифровує лікар

    Після ультразвукового дослідження жінка направляється в лабораторію, щоб здати кров з вени. На підставі проведених маніпуляцій оцінюються всі ризики, пов’язані з ростом і розвитком плоду.

    Показання до проведення аналізу

    Це не обов’язкове дослідження для вагітної жінки. Але лікарі практично у всіх випадках настійно радять його пройти. У разі отримання будь-яких непередбачуваних результатів можна пройти детальне обстеження і вчасно виявити всілякі мутації у плода. Існують випадки, при яких цей аналіз є обов’язковим. До таких належать:

    • вік жінки більше 35 років;
    • наявність у жінки дитини, у якого є вроджені захворювання;
    • наявність в сім’ї людей з генетичними патологіями;
    • наявність хронічних захворювань;
    • перенесені раніше хвороби при вагітності.

    Дослідження ще називають біохімічним скринінгом. Воно дозволяє побачити повну картину ризиків, пов’язаних з вагітністю.

    Як підготуватися до дослідження

    Підготовка до дослідження відіграє важливу роль, тому що при безвідповідальному підході можлива помилкова розшифровка результатів. Особливо важливо приділити увагу тому, щоб майбутня мама не нервувала перед проведенням дослідження. Сильні стреси можуть викликати зміни в організмі, з-за чого дослідження також може показати недостовірні результати. Крім того, емоційне напруження під час вагітності негативно позначається на організмі матері, так і на стані плода.

    Щоб скринінг показав достовірні результати, важливо дотримуватися наступних правил:

    • Дослідження проводиться виключно натщесерце. Причому заборонено не тільки приймати їжу, але і вживати будь-яку рідину, в тому числі воду.
    • Протягом 4х днів перед проведенням аналізу необхідно дотримуватися спеціальної дієти. З раціону харчування жінки повністю виключаються цитрусові, морепродукти, шоколад, будь-які горіхи, а також жирні і пряні продукти.

    Будь-яке відхилення, навіть саме незначне, обов’язково призведе до помилкової інтерпретації результатів. В цьому випадку не вдасться уникнути додаткових стресів, пов’язаних з повторною здачею аналізу. Заздалегідь готуйтеся до проведення процедури.

    Як розшифрувати результати аналізу

    Правильно розшифрувати підсумки дослідження може тільки лікар. Він використовує спеціальну програму, в якій є таблиця з цифрами. Програма самостійно будує графік відхилень даних від норми, розраховує спеціальний коефіцієнт, який виявляє ризики, пов’язані з віком жінки, значення найголовніших показників. З допомогою скринінга можна визначити, є чи можливість виникнення мутацій. Норма встановлюється, виходячи із сукупності факторів, яку може оцінити тільки лікар.

    показателиЩоб не помилитися в оцінці показників аналізу, проводять УЗД

    Не рекомендується самостійно намагатися зрозуміти показники дослідження, оскільки жінка може в корені неправильно це зробити, з-за чого буде піддаватися додатковим стресам. Так, дослідження може показати як розвиток синдрому Дауна, так і звичайний токсикоз. Також воно допомагає виявити цукровий діабет у матері або ознаки багатоплідної вагітності.

    З допомогою скринінгу можливе виявлення синдрому Едвардса у дитини, розвиток плацентарної недостатності і навіть загрози викидня на будь-якому терміні. Практично всі хромосомні синдроми видно після проведення дослідження. Воно здатне показати навіть занадто велику вагу плоду.

    Дуже важливо, щоб дослідження було проведено вчасно, то є, в діапазоні від 11 до 13 тижня вагітності. В іншому випадку аналіз обов’язково покаже неправдиві цифри.

    При розшифровці враховуються не тільки показники окремо, але їх сукупність. Також лікар бере до уваги підсумки ультразвукового дослідження, які в сукупності з даними скринінгу можуть показати більш правдиву та актуальну картину.

    Генетична Двійка – це дослідження, яке дозволяє виявити різні відхилення у розвитку плоду ще в кінці першого триместру вагітності. При дотриманні всіх рекомендацій лікаря жінка обов’язково отримає повну картину про стан свого здоров’я і здоров’я дитини, а також рекомендації щодо своїх подальших дій.

    Також цікаво почитати: генетична несумісність подружжя