Зміст:
Для своєчасного виявлення спадкових захворювань у дитини вагітній жінці може знадобитися каріотипування плода. Це метод інструментальної діагностики, що дозволяє вивчити хромосоми організму, що розвивається. Виявлення патології на цьому етапі дає можливість вчасно провести лікування.
Пренатальне каріотипування
Кожен людський організм містить рівну кількість хромосом. У хромосомах розташовані гени, що відповідають за розвиток органів і тканин. Під час зачаття відбувається об’єднання материнської та батьківської генетичної інформації, в результаті чого дитина отримує ознаки обох батьків. На жаль, процес зачаття і розвитку плоду може порушитися. Раніше важкі хромосомні патології можна було виявити тільки після народження, проте сьогодні пацієнтам доступно каріотипування.
Каріотипування плода можна провести за допомогою аналізу крові.
Ця діагностична процедура в першу чергу спрямована на пошук поширених патологій, включаючи синдроми Клайнфельтера, Едвардса та Патау. Лікарі проводять неінвазивне дослідження за допомогою ультразвуку та аналізу крові або інвазивний забір клітин. Інвазивне каріотипування вважається більш точним, проте завжди існує ризик ускладнень.
Показання для кариотипирования
Дослідження хромосом плоду не відбувається просто так. Лікаря потрібні підстави, включаючи негативні результати інших видів діагностики.
Можливі свідчення:
- перше виношування дитини після 35 років;
- виявлені аномалії розвитку ембріона;
- інфекційні захворювання у вагітної жінки;
- наявність генетичних та хромосомних патологій у сімейному анамнезі;
- негативні результати біохімічного дослідження крові;
- дитина з патологіями розвитку в сім’ї.
Якщо інші дослідження не дозволяють повністю виключити ризик ускладнень, проводиться діагностика хромосом.
На якому терміні роблять процедуру
Процедура проводиться в проміжку між 10 і 24 тижнями вагітності. Жінка повинна ретельно підготуватися до проведення діагностики. Важливо заздалегідь пролікувати захворювання і отримати результати інших обстежень. При завмерлої вагітності термін не має значення. В цьому випадку процедура проводиться для виявлення причин недуги.
Таким чином, дослідження хромосом плоду допомагає з високою точністю виявити спадкові патології. Такий метод діагностики важливий при ускладненому сімейному анамнезі.
Читайте також: пентада кантрелла у плода
