Зміст:
Якщо пренатальний діагностичний скринінг показав високий ризик розвитку триплоидии плоду, батьки повинні самостійно прийняти рішення про подальше збереження дитини. Для цього потрібно знати причини патології, можливі наслідки та прогноз. Докладна інформація про захворювання допоможе позбутися від почуття провини і зрозуміти, що трагедія може статися в будь-якій сім’ї.Триплоидия плода
Триплоидия — це рідкісна патологія, яку можна виявити вже на стадії розвитку ембріона. Її можуть діагностувати у будь-якої жінки, незалежно від стану здоров’я та особливостей перебігу попередніх вагітностей.
В нормі у здорової людини в клітинах міститься по 23 хромосоми від кожного батька, всього 46. Природний каріотип жінки — 46, XX, чоловіки — 46, XY. Якщо від матері або батька отримано подвійний набір генетичного матеріалу, зародок стає носієм 69 хромосом типу XXX або XXY і стає нежиттєздатним. Своєчасно виявити триплоидию допомагає ранній допологовий скринінг.
Зміст
Причини і ознаки
Патологія бере початок на етапі запліднення, тому подальший перебіг вагітності вже не грає ніякої ролі. Якщо аномалія розвивається внаслідок запліднення яйцеклітини одночасно двома сперматозоїдами, говорять про диандрии. У медицині цей синдром називається батьківським. Серед основних ознак диандрического типу патології, що виявляються на УЗД, відзначені:
- потовщення плацентарних стінок;
- розміри плоду, що не відповідають терміну вагітності;
- кістозні освіти в плаценті;
- ознаки пузирного заносу;
- водянка плода.
Якщо розвивається батьківська триплоидия, у жінок підвищується ризик розвитку злоякісних пухлин із зародкових тканин або ворсинок хоріона.
При отриманні результатів із зазначенням каріотипу плода 69 XXX або 69 XXY потрібно негайно відвідати генетика, який роз’яснить, що це таке і які чинники могли спровокувати хромосомну аномалію.
Причиною материнської форми захворювання є дигения. У цьому випадку один сперматозоїд запліднює одну яйцеклітину, але вона вже містить у собі повний набір із 46 хромосом. Такий генетичний збій протікає дуже агресивно і часто призводить до викидня вже в першому триместрі. Якщо вагітність збереглася, на УЗД плода зазвичай виявляють:
- деформації вушних раковин і спинки носа;
- розколину верхньої губи або піднебіння;
- недорозвиненість нижньої щелепи;
- зрощення пальців;
- аномалії розвитку внутрішніх органів;
- дефект нервової трубки;
- недорозвинення мозку та черепної коробки.
Іноді на УЗД виявляється отвір в черевній стінці з випавшим грыжевым мішком. Жінки, що виношують плід з синдромом триплоидии, часто страждають від гіпертонії, набряків і токсикозу. Самим грізним ускладненням вагітності може стати прееклампсія, яка небезпечна для життя. Ризик розвитку материнської форми захворювання підвищується по мірі збільшення віку жінки.
Діагностика синдрому
Підтверджується немолярная хромосомна патологія в 100% випадків, але тільки інвазивними методами. Самий ранній цитогенетичний аналіз проводять з 11 тижня виношування дитини. Процедура називається хорионбиопсия і полягає у взятті на дослідження ворсин хоріону. З 16 тижня діагностику проводять шляхом амніоцентезу. Для цього жінці пунктирують матку і беруть на аналіз навколоплідні води. Починаючи з 20 тижня гестації дозволено проводити кордоцентез, взяття пуповинної крові плода. Всі ці дослідження дуже точні, але пов’язані з інвазивним втручанням, тому можуть закінчитися перериванням вагітності.
Діагностика триплоидии
З недавнього часу діагностику на вроджені синдроми стали проводити методом пренатального біохімічного скринінгу венозної крові матері. Лаборанти визначають ризик розвитку аномалій за рівнем специфічних білків. Метод безпечний, але інформативний далеко не завжди — материнську форму патології виявити не дозволяє. При достроковому мимовільному або медикаментозному завершення вагітності плід або абортивний матеріал з можливою аномалією відправляють на гістологічне дослідження.
Прогноз триплоидии
Патологія частіше закінчується завмерлою вагітністю, викиднем або мертворождением. Тому лікарі рекомендують перервати виношування плода відразу після підтвердження діагнозу. Ранній аборт зменшує для батьків психологічну травму, тяжкість якої зростає в міру збільшення акушерського терміну. Якщо ембріон не загинув внутрішньоутробно, після народження він живе від декількох годин до декількох діб. Важкі вроджені аномалії у 99% випадків призводять до смерті.
Висновок
Діагноз триплоидия плоду викликає шоковий стан у батьків. Багато хто не хоче миритися з необхідністю переривання довгоочікуваної вагітності і відмовляються вірити в нежиттєздатність майбутнього малюка.
Лікар не повинен наполягати на аборті, але його обов’язком є попередити батьків про наслідки і позбавити їх від почуття провини. Вчені не виявили спадкового чинника, що впливає на розвиток триплоидии, тому діагноз не варто сприймати як вирок.
Читайте в наступній статті: скринінг при вагітності
