Зміст:
Синдром Денді – Уокера — вроджена аномалія розвитку, що характеризується порушеннями будови мозочка і шляхів відтоку ліквору. Перші ознаки хвороби виявляються при проведенні планового ультразвукового дослідження в період вагітності.У дітей після народження порушена моторика, присутні явища гідроцефалії, а також інші симптоми. Для усунення ознак розладу призначаються медикаменти, що знижують тонус м’язів і зменшують внутрішньочерепний тиск. Можливе проведення хірургічних операцій для поліпшення відтоку спинномозкової рідини.
Зміст
Причини розвитку
Синдром Денді – Уокера: клінічні прояви та лікування
Виявити причину розвитку захворювання не завжди вдається. Фахівці відзначають ряд ознак, що призводять до симптомів хвороби:
- збільшення обсягу четвертого шлуночка, що призводить до скупчення великого обсягу ліквору;
- порушення відтоку спинномозкової рідини у результаті заростання або повної відсутності шляхів для цього;
- об’ємні пухлинні утворення в задній черепній ямці;
- порушення будови мозочка. У дітей виявляється збільшення об’єму півкуль на тлі атрофії хробака.
Зазначені зміни в будові структур головного мозку пов’язані з генетичними аномаліями плода. Вони виникають на тлі перенесених внутрішньоутробних інфекцій (краснуха, цитомегаловірусна патологія, герпес), аутоімунних або обмінних порушень у вагітної. При тривалій інтоксикації (тютюнопаління, алкоголізм) в період вагітності, ризик виникнення синдрому Денді – Уокера також збільшується.
Клінічні прояви
Перші ознаки хвороби можуть бути виявлені на УЗД під час проходження вагітною жінкою ультразвукового скринінгу. При цьому фахівець визначає наступні патологічні зміни:
- зменшення розміру мозочка, в першу чергу хробака, розташованого між півкулями;
- кістозне освіту в задній черепній ямці;
- збільшення розміру четвертого шлуночка.
Ці ознаки можуть спостерігатися при інших спадкових захворюваннях — синдромі Марфана, Дауна та ін. Диференціальна діагностика в період внутрішньоутробного розвитку обмежена.
Синдром Денді – Уокера у дітей
Після народження симптоматика синдрому Денді – Уокера представлена наступним чином:
- диспропорції голови дитини. Вона має збільшений розмір, що пов’язано з гідроцефалією;
- краніотабес, що характеризується розм’якшенням кісток в області тім’ячка;
- збільшення розмірів тім’ячок;
- гідроцефалія, що призводить до ранкових головних болів, нудоти, блювоти і слабкому крику дитини;
- порушення формування щелепи і носових раковин;
- ністагм, проявляється мимовільними коливальними рухами очних яблук;
- порушення узгоджених рухів рук і ніг, а також дрібної моторики;
- загальне занепокоєння.
Діти віком більше 1 року характеризуються тривожністю і дратівливістю. Після пробудження вони скаржаться на головний біль. У них з’являються нудота, блювота і моторні порушення. У процесі дорослішання формуються розумова відсталість і затримка психомоторного розвитку. Патологія часто супроводжується аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, легень і ін
Негативні наслідки
Ускладнення захворювання розвиваються на тлі основних симптомів патології. До негативних наслідків хвороби відносяться:
- затримка психомоторного розвитку різного ступеня вираженості;
- розумова відсталість;
- вогнищева неврологічна симптоматика: гіпертонус м’язів рук і ніг, гиперкинез окремих м’язових груп, порушена координація рухів;
- хронічна серцева недостатність;
- захворювання сечовидільної системи та ін.
Синдром Денді – Уокера призводить до інвалідності з народження. 40-50% пацієнтів не доживає до 6 місяців. Аналогічний прогноз спостерігається при інших спадкових захворюваннях — синдромі Ретта та ін.
Діагностичні заходи
Основне завдання лікаря — проведення пренатальної діагностики патології. Ультразвукове дослідження плода дозволяє запідозрити хворобу і провести диференціальну діагностику з іншими вродженими аномаліями (синдром Едвардса та ін). Підтверджений діагноз є показанням для переривання вагітності за згодою жінки. Після народження дитини діагностичні заходи проводяться за певним алгоритмом:
Інтерпретувати результати проведених досліджень повинен тільки лікар. Неправильна постановка діагнозу — причина прогресування порушень роботи головного мозку і внутрішніх органів, що призводять до тяжких ускладнень.
Підходи до лікування
Повне одужання неможливе. Терапія дозволяє збільшити тривалість життя і попередити розвиток ускладнень захворювання. Вона включає в себе консервативні методи та хірургічні втручання.
Операції спрямовані на відновлення відтоку ліквору. З цією метою лікарі проводять шунтування — створюють додаткові шляхи для спинномозкової рідини. Втручання на четвертому шлуночку головного мозку також зменшує ознаки гідроцефалії. Крім цього, операції проводяться при вадах серця, нирок та інших внутрішніх органів.
Хвороба може бути виявлена у плода або новонародженого
Лікування медикаментами усуває основні прояви хвороби. Загальний прогноз не змінюється. При вираженому м’язовому гіпертонусі призначають препарати для його зменшення. Крім того, лікар може виписати інші медикаменти:
- кортикостероїдні гормони — зменшують кількість утворюється спинномозкової рідини;
- препарати, що розширюють кровоносні судини, знижують внутрішньочерепний тиск за рахунок поліпшення відтоку ліквору;
- діуретичні засоби;
- бета-блокатори зменшують набряклість нервової тканини і внутрішньочерепний тиск.
До засобів підтримуючої терапії відносять:
- знеболюючі препарати з групи нестероїдних засобів, що дозволяють знизити вираженість болю на тлі внутрішньочерепної гіпертензії;
- амінокислотні засоби, що поліпшують обмінні процеси в нервових клітинах і захищають їх від пошкоджень;
- заспокійливі препарати, які використовуються при підвищеній збудливості і гіперактивності дитини.
Якщо у хворого спостерігаються супутні ураження внутрішніх органів, то лікар підбирає засоби для зменшення їх симптоматики.
Важливо пам’ятати, що всі препарати мають певні показання і протипоказання, які необхідно враховувати при їх призначенні. Препарати призначає тільки лікар!
У терапії використовують немедикаментозні підходи: лікувальний масаж і фізкультуру, а також водні процедури. Зазначені методи нормалізують м’язовий тонус, знімають спазм мускулатури і зменшують вираженість больового синдрому.
Як попередити захворювання?
Специфічна профілактика спадкових хвороб відсутня. Лікарі рекомендують вагітним жінкам дотримуватися наступні принципи в період виношування плоду:
- уникати вплив токсичних речовин на роботі, а також відмовитися від куріння, вживання спиртних напоїв та наркоманії;
- своєчасно звертатися в жіночу консультацію для спостереження у гінеколога;
- дотримуватися профілактику інфекційних захворювань. Якщо жінка має хронічну цитомегаловирусную або герпетичну інфекцію, у період вагітності слід підтримувати високу активність власного імунітету;
- не пропускати ультразвуковий скринінг та інші призначення лікаря.
Прості поради допомагають знизити ризик розвитку спадкових патологій, в тому числі синдрому Клайнфельтера та ін При наявності в сім’ї генетичних хвороб у період планування вагітності рекомендується проконсультуватися з лікарем-генетиком. Він проведе обстеження жінки і чоловіки, склавши список рекомендацій, знижують ймовірність народження дитини з аномаліями розвитку.
Специфічна профілактика відсутня. Основне завдання батьків — пройти підготовку до вагітності і усунути фактори ризику.
Синдром Денді – Уокера — важке спадкове захворювання з несприятливим прогнозом. Близько 50% новонароджених не доживає до півроку і вмирає на тлі недостатності внутрішніх органів або важкого ураження головного мозку.
Своєчасне внутрішньоутробне виявлення хвороби з допомогою УЗД-скриннига дозволяє провести медичне переривання вагітності і попередити народження хворої дитини. Ефективна терапія хвороби неможлива і носить симптоматичний, підтримуючий характер.
Читайте в наступній статті: синдром Вільямса у дітей
