Зміст:
Синдром Ретта у дітей – це рідкісне захворювання, що вражає майже виключно дівчаток. Перші ознаки виявляються в дитинстві, зазвичай в 4-5 місяців життя, і характеризується розумовою відсталістю і соматичними порушеннями. Патологія зустрічається у однієї дитини на 10-15 тисяч новонароджених.
Зміст
Причини
Синдром Ретта – що це таке? Вчені з’ясували, що це генетичне захворювання. Причиною його появи є видозміна особливого гена МЕСР2. Він контролює синтез білків, які необхідні для нормального побудови нервової тканини і розвитку головного мозку.
Кілька фактів про синдром Ретта у дітей:
- мутація гена виникає під час внутрішньоутробного розвитку, але перші ознаки захворювання проявляються лише через кілька місяців після народження;
- генетична патологія, але не спадкова – лише у 1% спостерігається вроджений дефект гена з невідомих причин;
- деякі жінки з мутантним геном нормально живуть – їх називають прихованими носіями, оскільки хвороба перебуває в стадії компенсації.
Гіпотеза про генетичної етіології піддається критиці, але на сьогоднішній день це єдине наукове пояснення причини виникнення синдрому Ретта.
Клінічні ознаки
Спочатку у новонароджених симптоми можуть зовсім бути відсутнім, іноді спостерігаються так звані провісники патології. До них відносяться:
- блідість шкіри;
- слабкий тонус м’язів;
- млявість кінцівок;
- прохолодна шкіра;
- підвищена пітливість.
Ці симптоми проявляються внаслідок порушення взаємозв’язків між центральною нервовою системою та й вегетативними вузлами і сплетеннями, які контролюють роботу внутрішніх органів.
По мірі росту дитини органічне ураження головного мозку прогресує, з’являються додаткові ознаки та неврологічні симптоми:
- порушення дихання – воно часте і поверхневе, іноді на кілька секунд зупинятися;
- погіршення координації: одноманітні руху, посмикування, ходьба з прямими ногами;
- розлади психіки: гипервозбуждение, плаксивість, дратівливість, які змінюються апатією і зниженням настрою;
- порушення росту: відставання у розвитку, голова і кінцівки ростуть повільніше тулуба;
- у старшому віці дитина сильно відстає у розвитку, спостерігаються серйозні труднощі з навчанням.
Іноді клініка супроводжується викривленням хребта, болями в спині, виникненням судом. Для захворювання характерний поступовий початок і погіршення стану по мірі прогресування системних розладів.
Стадії захворювання
На підставі клінічної картини виділяють кілька стадій захворювання; вони відображають прогресування патології, а також мають прогностичне значення щодо можливої тривалості життя пацієнта. Якщо хвороба стрімко розвивається, супроводжується вираженою неврологічною симптоматикою, що свідчить про органічне ураження мозку, підвищується ризик раптової смерті.
Розрізняють чотири стадії захворювання:
- I – виявляється в ранньому віці і характеризується зниженням тонусу м’язів, порушенням росту кісток і відсутністю інших неврологічних симптомів;
- II – до переліченим ознаками приєднується порушення ходи, посмикування кінцівок, збільшення розмірів тулуба;
- III – втрата деяких звичних рухів, утруднення мови, поява замкнутості;
- IV – серйозні мовні порушення, появу тяжких неврологічних симптомів, сильна деформація хребта, укорочення кінцівок.
Якщо у дитини спостерігаються ознаки четвертої стадії, прогноз буде несприятливим. Тривалість життя залежить від компенсації порушень з боку внутрішніх органів, які уражаються при викривленні хребта і деформації грудної клітки.
Діагностика
Грамотно проведене обстеження — одна з умов ефективності лікування. Діагноз ставиться на підставі наступних критеріїв:
- огляд – доктор перевіряє тонус м’язів, рефлекси, проводить антропометричні вимірювання. Якщо спостерігається невідповідність розмірів тіла у ранньому віці, діагноз синдрому Ретта ставиться під питанням;
- електроенцефалографія – відображає активність мозку. При виявленні серйозних порушень вже виставляється діагноз без питання;
- УЗД – необхідно для визначення ускладнень з боку внутрішніх органів. Якщо дитині більше 5 років, можна провести МРТ для встановлення ступеня ураження головного мозку.
Лікування
Синдром Ретта є невиліковною хворобою, вся терапія спрямована на підтримку організму і компенсацію порушень. Для цього застосовуються медикаменти, проводиться корекція способу життя.
Лікування патології включає в себе:
- прийом ноотропних засобів на основі пірацетаму та пиритинола – для поліпшення мозкової активності;
- призначення снодійних (барбітурати, мелатонін) – для зниження збудливості і повноцінного відпочинку;
- застосування препаратів проти конвульсій на основі карбамазепіну — при виражених судомах;
- препарати з ламотриджином – знижують виділення в синаптичну щілину медіаторів, що відбивається на частоті епіприпадків;
- лікувальну гімнастику – для збереження дрібної моторики;
- роботу з логопедом – з метою усунення мовної дисфункції;
- консультації психолога – для соціальної адаптації.
Прогноз
Відповідь на питання, скільки живуть пацієнти з синдромом Ретта, дати досить складно. Якщо дитина перебуває на підтримуючій терапії і дотримує всі рекомендації лікаря, прогноз сприятливий – при таких умовах можна прожити 40-50 років. Дуже важливо приймати медикаменти, розвивати розумові навички та дотримуватися всіх приписів лікаря. Але у пацієнток завжди є ризик зупинки серця.
Висновок
Синдром Ретта – невиліковне генетичне захворювання, що уражає майже виключно дівчаток. Патологія характеризується поступовим ураженням головного мозку, розвитком розумової відсталості з подальшим порушенням росту кісток і роботи внутрішніх органів. Лікування спрямоване на компенсацію втрачених функцій і уповільнення прогресування хвороби.
Читайте також: інфекційний ендокардит у дітей
