Зміст:
Туберозний склероз у дітей – генетично обумовлене захворювання, що супроводжується появою пухлин в багатьох органах. Недуга виявляється приблизно у 1 дитини з 6000 дітей. У 85% випадків він провокується мутаціями в одному з генів – TSC1 (9q34) або TSC2 (16p13.3), а у 2/3 хворих викликається спонтанними мутаціями.Якщо один з батьків хворіє цим захворюванням, то в 50% випадків мутація передається і дитині. Пухлини або аномалії при туберозном склерозі можуть виникати у різному віці. Ця недуга може призводити до появи пухлин головного мозку, очей, легень, серця та інТуберозний склероз у дітей може дебютувати вже в перші місяці життя.
Зміст
Ознаки ураження головного мозку
Ураження центральної нервової системи спостерігаються майже у 95% дітей. Присутні в головному мозку пухлини і структурні зміни призводять до появи симптомів, характер яких визначається областю поразки.
Епілептичні припадки спостерігаються приблизно у 92% дітей.
На першому році напади розвиваються у 63%, а призводять до інвалідизації інфантильні спазми присутні у 38% пацієнтів вже на 3-5 місяці життя.
Епілептичні зміни призводять до порушення когнітивних здібностей і здатності до спілкування, зниження інтелекту, слухових та зорових функцій. Це можуть бути:
- головні болі;
- судоми;
- гідроцефалія;
- розумова відсталість;
- порушення в навчанні;
- аутизм;
- аутоагресія та агресія;
- проблеми з засинанням та ін.
Більшість дітей з туберозным склерозом відчуває труднощі у навчанні.
Симптоми та діагностика
Умовно всі прояви туберозного склерозу у дітей поділяють на великі (або первинні) і малі (або вторинні).
МРТ головного мозку при туберозном склерозі – один з найбільш точних методів дослідження.
Первинні ознаки туберозного склерозу наступні:
- фіброзні бляшки на поверхні голови;
- ангіофіброми на обличчі – не менше 3 пухлин, що складаються з судинної і фіброзної тканини;
- коркові дисплазії – не менше трьох аномальних ділянок в структурі кори головного мозку, що представляють собою міграційні тракти і коркові туберы в білій речовині мозку;
- плями на шкірних покривах без пігменту – не менше 3 з розміром не менше 5 мм;
- множинні гамартромы на сітківці ока – вузлові пухлини;
- фіброми біля нігтів – не менше 2;
- одиночні або множинні рабдомиомы серця – пухлини з м’язової тканини органу;
- «шагренева шкіра» – шорсткий на дотик ділянку шкірного покриву;
- субэпендимальная гігантоклітинна астроцитома – пухлина доброякісного характеру уздовж бічних шлуночків мозку або в сітківці;
- вдаються в порожнину бокових шлуночків субэпендимальных вузлів – не менше 2;
- множинні ангиомиолипомы нирок – не менше 2 утворень із судинної, м’язової і жирової тканини;
- лимфангиолейомиоматоз легенів – мляво протікає ріст клітин гладких м’язів у тканинах легень, легеневих судинах, плеврі і лімфатичних судинах.
Вторинні ознаки туберозного склерозу такі:
- фіброми у роті – не менше 2;
- множинні кісти на нирках;
- численні дефекти зубної емалі (у вигляді поглиблень) – не менше 3;
- гамартомы внутрішніх органів;
- гіперпігментовані плями «конфетті» на шкірних покривах;
- ахроматичний ділянку сітківки.
Діагноз «туберозний склероз» ставиться на підставі виявлення поєднання клінічних проявів і даних змін в лабораторних аналізах. Пильна увага приділяється і віком пацієнта, так як у дітей і дорослих різного віку недуга проявляється різними ознаками.
Головний критерій у діагностиці – підтвердження мутації в гені TSC1 або TSC2.
Можливий діагноз ставиться у тих випадках, коли у дитини виявляється один з варіантів:
- присутність 1 первинного ознаки захворювання;
- наявність первинного 1 і 1 вторинного прояву;
- двох або більше вторинних проявів.
Точний діагноз встановлюється в наступних випадках:
- 2 первинних прояви;
- 1 первинний і 2 вторинних ознаки.
В умовах діагностичного центру для постановки правильного і остаточного діагнозу пацієнту проводяться наступні дослідження:
- рентгенографія уражених органів;
- специфічні генетичні тести;
- УЗД;
- офтальмоскопія;
- ЕЕГ;
- МРТ;
- нейропсихологічне тестування.
Вперше туберозний склероз може бути запідозрений при виконанні фетальної ультрасонографії. Під час цієї візуалізації і на фото дослідження в серці і мозку плода виявляються міоми або інші пухлини.
Лікування
Тактика боротьби з туберозным склерозом визначається характером проявів. Маленьким пацієнтам призначається і симптоматичне та специфічне лікування.
На фото зображений один з варіантів лікування проявів туберозного склерозу – операція.
У план медикаментозної та консервативної терапії включають:
- при эпиприпадках – протисудомні засоби;
- при проблемах з поведінкою – лікарські препарати і методики поведінкового управління;
- при ураженні нирок – антигіпертензивні препарати;
- при ураженні серця – медикаментозна терапія наявних патологій;
- при злоякісних та доброякісних новоутвореннях – імуносупресивні засоби.
Хірургічне лікування може рекомендуватися при тяжких ураженнях ЦНС і нирок.
Прогноз
У 20% пацієнтів з туберозным склерозом тривалість життя становить не більше 30 років. У немовлят причиною смерті частіше стають пухлинні утворення серця або ураження судин. У другій декаді життя летальний результат зазвичай провокується пухлинами мозку, у четвертій-п’ятій – ураженнями нирок.
Туберозний склероз відноситься до генетичних захворювань. Він супроводжується розвитком множинних пухлин у різних органах, ураженнями шкіри та очей. Скільки живуть пацієнти з цим захворюванням, залежить від характеру симптомів захворювання і швидкості їх прогресування.
Читайте далі: панарицій у дитини
