Зміст:
Жінки можуть носити в своїй ДНК рецесивний ген гемофілії, але самі зазвичай не хворіють. Така патологія може розвинутися у представників чоловічої статі.
Що це за хвороба?
Гемофілія – це патологія, при якій спостерігається порушення згортання крові. Навіть невеликі подряпини призводять до серйозних кровотеч, які важко зупинити. Також можуть відбуватися крововиливи в печінку, шлунок та інші органи без впливу зовнішніх факторів.
У жінок гемофілія не розвивається, вони можуть бути її носіями
У нормі людська кров містить 12 білків, що відповідають за згортання. При гемофілії один з них або зовсім відсутня, або міститься в недостатній концентрації.
Виділяють кілька різновидів захворювання:
- Тип А. З’являється з-за недостатньої кількості або відсутності фактора згортання VIII. Діагноз ставиться, якщо його кількість нижче 10 МО. Така різновид гемофілії зустрічається найбільш часто і становить приблизно 85% всіх випадків. Спостерігається у одного новонародженого хлопчика з 10 000.
- Тип B. Для нього характерний недолік або відсутність фактора згортання IX. Ризик появи такої патології в 6 разів нижче, ніж гемофілії типу А.
- Тип C. Рідкісне захворювання, що викликається нестачею фактора згортання XI. Внутрішній механізм початкового згортання порушений незначно, тому захворювання в більшості випадків протікає безсимптомно і виявляється випадково при проведенні аналізу крові на згортання. Такий тип гемофілії унікальний, так як захворювання може розвиватися не тільки у чоловіків, але і у жінок. Тип C зустрічається у 5% всіх випадків хвороби.
Для діагностики будь-якого типу захворювання проводяться коагулограма та лабораторні аналізи на визначення концентрації факторів згортання. Якщо один з цих факторів становить менш 10 МЕ, діагностується захворювання.
При гемофілії спостерігаються порушення АЧТЧ, а тромбиновое і протромбіновий час можуть перебувати в межах норми. Також в коагулограмме може бути виявлено стан, протилежне гемофілії, – тромбофилия. У такому разі згортання крові відбувається дуже швидко, тому є ймовірність тромбоутворення.
Чому не проявляється у жінок?
У жіночих яйцеклітинах міститься хромосома X, а в чоловічих сперматозоїдів – X або Y. Якщо під час запліднення бере участь чоловіча Y-хромосома, виходить чоловічий генотип XY, народжується хлопчик. Якщо при цьому бере участь хромосома Х, народжується дівчинка з генотипом XX.
Ген гемофілії вражає хромосому X. Його носієм може бути жінка, але сама вона не хворіє. У жінок дві хромосоми X, тому, якщо одна уражається геном гемофілії, її пригнічує друга домінантна хромосома. Народжена з таким відхиленням дівчинка – носій гена гемофілії.
Якщо обидві X хромосоми уражаються таким геном, під час формування кровоносної системи плода він гине, відбувається викидень.
У чоловіків є тільки одна X-хромосома. Тому, якщо вона уражається геном гемофілії, починається захворювання.
Ген гемофілії є рецесивним. Тому, навіть якщо мати є його носієм, ймовірність того, що народжений хлопчик народиться здоровим становить 50%. Але якщо батько хворий, а мати є носієм, ці шанси знижуються.
Один з ознак гемофілії – часті кровотечі з носа
Ознаки гемофілії у жінок і у чоловіків
Гемофілія у жінок характеризується латентним перебігом. Але можуть спостерігатися такі симптоми:
- часті кровотечі з носа, причини яких невідомі;
- рясні і тривалі менструації, виділення при місячних мають яскраво-червоне забарвлення;
- важко гояться ранки на тілі.
Наявність перерахованих вище ознак не є обов’язковим, у жінок вони можуть бути зовсім відсутніми. Така симптоматика може вказувати і на інші захворювання, тому рекомендується проконсультуватися з лікарем і пройти комплексне обстеження.
У чоловічої статі прояви гемофілії більш виражені. Відразу після пологів у малюка можуть спостерігатися кровотечі з носа і пупка, а зупинити їх важко. Також утворюються великі гематоми після будь-якого впливу – наприклад, через натискання пальцем. Спостерігається схильність до кровотеч, з’являються кров’яні прожилки в сечі, крововиливи в суглоби – гемоартроз.
Останній симптом найбільш характерний для гемофілії. Гемоартроз відбувається без впливу зовнішніх факторів. Зазвичай уражаються суглоби, які піддаються найбільшим навантаженням, – кульшові, колінні, гомілковостопні.
Перші прояви гемоартроза можуть спостерігатися у дітей 8 років. З-за цього дитина може отримати інвалідність.
Гемофілія розвивається тільки у чоловіків, за винятком захворювання типу C. А жінки можуть бути носіями патології. Ймовірність, що жінка з геном гемофілії народить хворого хлопчика, становить 50%. При цьому народжена дівчинка в будь-якому випадку буде носієм захворювання.
Читайте далі: гемофілія у дітей
