Які аналізи здають в рамках пренатальної діагностики?

119

Зміст:

  • Перший пренатальний скринінг
  • Медико-генетична консультація
  • Другий пренатальний скринінг
  • Третій пренатальний скринінг
  • Чому лікарі рекомендують вставати на облік по вагітності не пізніше 12 тижні? Тому що в першому триместрі жінка повинна пройти не тільки ряд лабораторних аналізів і лікарських оглядів, а й перший пренатальний скринінг. Його метою є виявлення ризику спадкових або вроджених вад розвитку плоду.

    Перший пренатальний скринінг

    Перший пренатальний скринінг здійснюється в 11-14 тижнів. Він включає ультразвукове дослідження та біохімічний аналіз крові з визначенням сироваткових білків.

    Після розшифровки результатів першого скринінгу акушер-гінеколог приймає рішення про необхідність медико-генетичного обстеження.

    Починаючи з 11 тижня, ембріон стає плодом. У цей період з’являється можливість провести вимірювання анатомічних показників плода за допомогою УЗД. Крім того, на УЗД визначається кількість ембріонів, уточнюється термін вагітності, оцінюється ступінь розвитку внутрішніх органів: головного мозку, серця, нирок.

    При розшифровці ультразвукового дослідження в першому триместрі звертають увагу на деякі ознаки хромосомних аномалій. До таких симптомів належать: товщина комірцевого простору, зображення кісток носа, зміна кровотоку у венозному протоці.

    Ризик хромосомних порушень з’являється при потовщенні шийної складки ≥3 мм, зменшенні довжини або відсутність носової кістки, реверсних значеннях кровотоку у венозному протоці.

    Біохімічне дослідження засноване на вивченні двох білків: плазменного протеїну, пов’язаної з вагітністю (PAPP-A) і вільної бета-субодиниці хоріонічного гонадотропіну.

    PAPP-A виробляється у великій кількості під час вагітності. Він стимулює інсуліноподібний фактор росту, який забезпечує повноцінний розвиток плаценти. За рівнем цього білка можна судити про наявність ризику розвитку спадкових захворювань. При хромосомних порушеннях рівень PAPP-A знижується з 8 по 14 тиждень вагітності. Після 14 тижнів рівень PAPP-A повертається до норми навіть при наявності хромосомних аномалій.

    Ймовірні причини низького рівня PAPP-A:

    • синдром Дауна;
    • синдром Патау;
    • синдром Едвардса;
    • синдром Корнелії де Ланге;
    • фетоплацентарна недостатність;
    • загроза переривання вагітності;
    • знижене харчування плода.

    Вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну – це складова частина гормону ХГЛ, вырабатывающегося оболонкою плоду, тобто клітини хоріону. Причиною підвищення такого показника в крові у вагітних можуть бути спадкові вади розвитку, багатоплідна вагітність, токсикоз, цукровий діабет у матері, прийом гормональних препаратів. Значення бета-субодиниці падають при вагітності, що не розвивається, затримці внутрішньоутробного розвитку плода, хронічної плацентарної недостатності та деяких аномаліях розвитку.

    Ризик розвитку синдрому Дауна діагностується при низькому рівні PAPP-A, високий вміст бета-субодиниці ХГЛ для даного терміну вагітності і потовщенні комірцевої зони ≥3 мм.

    При діагностиці високого ризику розвитку хромосомних аномалій у 1 триместрі або при виявленні будь-яких вроджених вад у 2 або 3 триместрах жінці дають направлення на генетичну консультацію для підтвердження або спростування діагнозу.

    Медико-генетична консультація

    Медико-генетичне консультування проводиться в цілях профілактики спадкових хвороб, уточнення діагнозу хромосомних або вроджених аномалій при настала вагітності та визначення подальшої тактики ведення вагітної.

    Генетичний аналіз при вагітності в першому триместрі проводиться у таких випадках:

    • прийом небезпечних для плода лікарських препаратів;
    • перенесені інфекційні захворювання на ранніх термінах вагітності;
    • порушення функції органів ендокринної системи;
    • відхилення в результатах УЗД і біохімічного аналізу крові на першому пренатальному скринінгу.

    При підозрі на хромосомні аномалії у плода в генетичних центрах використовуються інвазивні та неінвазивні методи для отримання його ДНК.

    Інвазивні методики:

    • біопсія ворсин хоріону – отримання зразка тканини війкової оболонки шляхом пункції матки через передню черевну стінку;
    • амніоцентез – прокол амніотичної оболонки плоду для взяття навколоплідних вод;
    • кордоцентез — пункція пуповини для забору крові.

    Для вивчення генетичного матеріалу використовуються класичні цитогенетичні методи і хромосомний микроматричный аналіз. За допомогою цитогенетичного методу діагностуються захворювання пов’язані з порушеннями каріотипу – анеуплоїдії, поліплоїдії, подвоєння або відсутність окремих хромосом. А що показує микроматричный аналіз? Нова технологія виявляє не тільки зміни числа хромосом, але і порушення їх структури: делеції, дуплікації, незбалансовані транслокації. Для микроматричного аналізу підходить будь-який матеріал, що містить ДНК, а для цитогенетичного дослідження необхідні діляться клітини.

    Неінвазивний метод одержання ДНК плоду заснований на дослідженні венозної крові матері. Встановлено, що материнська кров містить сегменти ДНК плода. Генетичний аналіз при вагітності полягає у виділенні сегментів ДНК плода та їх секвенировании. Після 10 тижнів гестації розшифровка аналізу точна на 99%.

    Дослідження призначають при підозрі на такі захворювання:

    • синдром Дауна;
    • синдром Едвардса;
    • синдром Патау;
    • синдром Кляйнфельтера;
    • трисрмию X;
    • трисомії Y;
    • синдром Шерешевського-Тернера.

    генетический анализ при беременности Секвенування – спосіб розрахунку послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК, що застосовується в ході генетичного аналізу крові.

    Другий пренатальний скринінг

    Друге скринінгове обстеження проводиться на терміні 18-21 тижнів – це оптимальний термін для оцінки анатомічних структур плода за допомогою ультразвукового дослідження. Мета скринінгу – діагностика пізно виявляються вад розвитку і виявлення ознак істміко-цервікальної недостатності.

    На 18-21 тижня гестації УЗД визначає такі параметри:

    • ступінь розвитку внутрішніх органів і частин тіла;
    • положення і передлежання плоду;
    • стать майбутньої дитини;
    • структуру плаценти і пуповини;
    • кількість навколоплідних вод;
    • тонус матки та стан шийки матки.

    Біохімічний аналіз крові на другому етапі діагностики проводиться жінкам, які стали на облік на строк більше 14 тижнів, а також жінкам, у яких були виявлені відхилення на першому етапі пренатальної діагностики.

    Які аналізи здають в рамках другого скринінгового дослідження? Для визначення рівня альфа-фетопротеїну, естріолу і бета-субодиниці ХГЛ потрібно зробити біохімічний аналіз крові на 16-18 тижні гестації.

    Альфа-фетопротеїн – ембріональний білок, що характеризує стан плода під час вагітності. Альфа-фетопротеїн підвищений при дефектах нервової трубки, аномалії розвитку нирок, атрезії стравоходу і кишечника, гідроцефалії, а також при загрозливому аборті і багатоплідної вагітності. Показник падає нижче нормальних значень при синдромі Дауна, Патау і внутрішньоутробної загибелі плоду.

    Естріол – жіночий статевий гормон, наростає зі збільшенням терміну гестації. Підвищені значення можуть свідчити про аненцефалії, хромосомних аномаліях, внутрішньоутробної затримки розвитку або загибелі плоду. Крім того, естріол підвищується при прееклампсії і хоріокарцінома.

    «Потрійний тест» рекомендований при багатоплідній вагітності, ускладненому акушерському анамнезі, жінкам старше 35 років, які страждають на цукровий діабет або мають шкідливі звички.

    Третій пренатальний скринінг

    На 30-34 тижні гестації здійснюється третє скринінгове дослідження, що включає УЗД з допплерометрией. Ультразвуковий метод дозволяє оцінити кровоток у системі мати-плацента-плід для діагностики внутрішньоутробного стану плоду, наявності гіпоксії та затримки внутрішньоутробного розвитку. За допомогою УЗД визначають стан і динаміку розвитку плода, оцінюють стан плаценти і кількість навколоплідних вод. На третьому етапі УЗД дозволяє виявити вади, що проявляються на пізніх термінах.

    Результати скринінгових досліджень не є приводом для постановки остаточного діагнозу. Вони показують відсоток ймовірності розвитку патології. При виявленні будь-яких відхилень необхідно звернутися в медико-генетичну консультацію. Тільки на підставі результатів генетичного аналізу при вагітності діагноз затверджується на 99%.

    Читайте також: ицн при вагітності