Зміст:
Гемофілії — група захворювань, при яких розвиваються крововиливи в м’які тканини, сутсавы, внутрішні органи на тлі дефіциту факторів згортання. Вони бувають спадковими і спорадичними. Гемофілія у дітей може виявлятися відразу після народження, але найчастіше хвороба проявляється на другому році життя, коли діти починають ходити, що підвищує ризик травмування.
Зміст
Причини і механізм передачі захворювання
Від проявів гемофілії страждають переважно хлопчики. Причини вродженої патології полягають у появі хромосомного дефекту, що викликає дефіцит в організмі певних факторів згортання. Механізм успадкування захворювання різний при наявності дефектного гена у чоловіка або жінки (зчеплений з Х-хромосомою або аутосомна).
Причини гемофілії у дітей
Дівчатка хворіють, якщо їх матері є носіями гена і одночасно діагностована гемофілія у батьків. Але частіше у жінок хвороба не проявляється, і вони лише передають дефектну хромосому нащадкам. Якщо у такої матері народиться дочка, то вона також буде носієм аномального гена. А сини у неї будуть народжуватись вже з гемофілією.
Хлопчики з’являються на світ здоровими, якщо страждає на гемофілію батько, а у матері відсутні дефектні гени. При цьому дівчатка, народжені в таких сім’ях, стають носіями аномального гена, оскільки успадковують від батька нездорову Х-хромосому.
Якщо гемофілію хворий дід, то онукові вона передасться у спадок через матір, оскільки та стає носієм дефектної хромосоми.
При спорадичних гемофилиях фактор згортання крові перестає функціонувати з іншої причини. Його атакують антитіла, що виробляються самим організмом при аутоімунній патології та аномальної проліферації стовбурових клітин кісткового мозку. Така форма гемофілії у дітей виявляється вкрай рідко.
Ознаки і симптоми
По мірі росту дітей відбуваються різні видозміни симптомів гемофілії. У немовлят, які страждають важкою формою патології, в найближчі години після розродження відзначаються великі крововиливи між окістям і зовнішньою поверхнею черепних кісток, внутрішньошкірні геморагії, а в деяких випадках спостерігаються пізні кровотечі з пупкової ранки.
У немовлят з шести місяців ознаки гемофілії часто включають кровоточивість ясен і слизової оболонки ротової порожнини, які травмуються різними предметами. Для цього віку хворих на гемофілію також характерні геморагії в область сідниць.
Найбільш часті симптоми на другому році життя:
-
погано розсмоктуються, великі гематоми, отримані при падіннях;
-
тривалі кровотечі при незначних травмах — садна, щеплення, прокол скарифікатором;
-
довго йде кров з ясен, коли ріжуться зуби або після їх екстракції;
-
часті безпричинні носові кровотечі;
-
витікання крові в суглобову порожнину або м’язи;
-
гематурія (кров у сечі);
-
кров у калових масах.
З часом до перерахованих симптомів додається субфебрилітет, порушення з боку травного тракту. Найчастіше рясні кровотечі виявляються не відразу після отримання травми, а через 6-12 годин. У дітей з легой формою патології симптоми слабко виражені.
Ознаки гемофілії у дітей
Допоміжне діагностичне значення при гемофілії мають постгеморагічна анемія, збільшення в об’ємі і порушення функції суглобів, загальна слабкість.
Діагностика
Згідно з клінічними рекомендаціями, для постановки діагнозу необхідно зібрати анамнез, провести фізикальний огляд. Якщо гемофілія протікає у важкій формі, то виявляють множинні синці на тілі, рясні крововиливи у внутрішні порожнини. Спостерігаються ознаки гемартрозу великих суглобів: деформація, набряк, локальна гіпертермія шкіри.
Наступний етап обстеження передбачає проведення ряду лабораторних аналізів і досліджень. Гемофілію у пацієнта можна припустити по аналізу крові на АЧТЧ, протромбіновий час, тест генерації тромбіну. За їх результатами виявляють уповільнене утворення згустку.
Поряд з коагулограммой діагностика включає:
-
загальний і біохімічний аналізи крові;
-
загальний аналіз сечі для виключення гематурії;
-
бензидинова проба калу на приховану кров.
В останні роки користується популярністю генетичне тестування, що дозволяє визначити ймовірність наявності і передачі гемофілії. Для підтвердження діагнозу проводять диференціальну діагностику з такими патологіями: хвороба Віллебранда і тромбоцитарна дисфункція (хвороба Гланцмана), тромбоцитопенічна пурпура.
Лікування
Клінічні рекомендації при гемофілії у дітей
Тип гемофілії і вираженість симптомів відображаються на тактиці лікування. Дитині внутрішньовенно вводять бракуючий компонент згортання крові. Використовуються антигемофільних препаратів, свежезаготовленная плазма, цілісна донорська кров. Можуть проводити і переливання від найближчих родичів.
Клінічні рекомендації враховують і локалізацію геморагій. Надання медичної допомоги передбачає наступне:
Профілактика. Дозволяє підтримувати активність відсутнього фактора на рівні близько 5%. Завдяки цьому запобігаються крововиливи в суглоби та інші порожнини організму. Профілактику починають на другому році життя дитини до першого випадку геморагії або найближчим часом після нього. Віддають перевагу концентратів факторів згортання (КФС), які пройшли ретельну очистку.
Лікування в амбулаторних умовах. Хворій дитині одразу ж вводять КФС після травматизації або при перших ознаках початку кровотечі. Завдяки цьому вдається зупинити кровотечу на ранній стадії та запобігти масивне вилиття крові. При цьому лікарський засіб витрачається мінімальний.
За зверненням (при кровотечі). Проводять гемостатичну терапію за допомогою КФС або препаратів «шунтуючого дії» в ефективних дозах. При використанні недостатніх доз не вийде зупинити кровотечу, буде втрачено час, а дорогі ліки буде невиправдано витрачено.
Спостерігати за пацієнтами з гемофілією та призначати їм лікування повинні відразу кілька фахівців: гематологи, педіатри, ортопеди, стоматологи, фізіотерапевти, інструктори з лікувальної фізкультури, психологи. Вони повинні злагоджено і своєчасно давати свої рекомендації щодо підтримання фізичного та психічного стану хворого на належному рівні.
Діти, які страждають на гемофілію, завжди повинні носити з собою документ, в якому вказується:
-
точний діагноз;
-
ступінь тяжкості патологічного стану;
-
тип препаратів, що застосовуються в ході лікування;
-
необхідна початкова доза при різних видах кровотечі;
-
інформація про те, як зв’язатися з лікарем.
Якщо така картка знаходиться в легкодоступному місці, то в надзвичайних ситуаціях дитині буде надана грамотна перша допомога.
Імплантований пристрій венозного доступу полегшує проведення ін’єкцій. Таке медичне пристосування затребувана при проведенні профілактики гемофілії у малюків.
Лікування в домашніх умовах починають у малюків, які мають адекватний венозний доступ. Серед членів сім’ї повинен бути мінімум один, хто пройшов спеціалізоване навчання по наданню допомоги дітям з гемофілією. З часом дитина навчиться робити собі інфузії самостійно. Але він як і раніше потребує підтримки сім’ї.
Відповідальні хворі або їх батькам ведуть журнали кровотеч (на папері або в електронному вигляді), що включають дату та події за яких це сталося, дози та код партії використаного препарату, а також побічні реакції, якщо такі були. При черговому відвідуванні лікаря такі журнали повинні бути йому надані.
Ускладнення
Лікування гемофілії у дітей
Гемофілія може супроводжуватися такими ускладненнями:
-
обширна гематома здавлює нервові закінчення і великі судини, що провокує розвиток паралічу, гангрени;
-
рясні кровотечі на тлі травми або операцій викликають розвиток тяжких анемій;
- вилив крові в головний або спинний мозок призводить до важкого ураження нервової системи, нерідко з летальним результатом;
-
гортанний кровотеча провокує дихальні розлади;
-
із-за частих геморагій у кісткову тканину розвивається асептичний некроз.
Також зустрічаються ускладнення імунного характеру: тромбоцитопенія, поява в крові інгібіторів факторів згортання. Деякі вважають, що дитина легко може втратити життя від великого зовнішнього кровотечі. Таке відбувається дуже рідко. Набагато більшу загрозу становлять приховані внутрішні кровотечі.
Ускладнення виникають набагато рідше, якщо захворювання у дитини було вчасно діагностовано, і була підібрана адекватна терапія. Також їх ризик знижується, якщо хворий уникає певних видів фізичної активності, які призводять до травм, не приймає ліки, які впливають на функцію тромбоцитів (ацетилсаліцилову кислоту та НПЗЗ).
Гемофілія — це важка спадкова патологія. Але якщо вчасно розпізнати її ознаки, не нехтувати профілактичної замісною терапією та додатковими лікувальними заходами, то у дитини є всі шанси відчувати себе досить комфортно вдома і серед однолітків у навчальних закладах.
Читайте в наступній статті: запах ацетону з рота у дитини
