Зміст:
Дисплазія сполучної тканини у дітей — захворювання, що характеризується спадковим порушенням у структурі колагену або фибриллина. Ці білки забезпечують цілісність сполучнотканинних структур в організмі людини.Захворювання характеризується різними симптомами і проявляється порушеннями роботи дихальної, травної, опорно-рухової та інших систем. У терапії використовується комплексний підхід, що дозволяє попередити прогресування патології і розвиток інвалідності у дитини.
Зміст
Причини виникнення
Дисплазія сполучної тканини у дітей: прояви та підходи до лікування
Виділити одну причину розвитку дисплазії сполучної тканини у дітей неможливо. Існують різні чинники, здатні призвести до виникнення патології. Залежно від зв’язку з спадковістю виділяють дві форми дисплазії:
- недиференційована, що характеризується вираженими клінічними проявами, але не має спадкового характеру;
- диференційована — пов’язана з генетичними змінами.
Всі фактори ризику розвитку хвороби ділять на вроджені і набуті. До вроджених відносять генетичні мутації в генах, що кодують білки сполучної тканини, наприклад, колагену або фибриллина. Набуті фактори представлені наступними станами: шкідливі звички у матері під час вагітності, нераціональне харчування, негативні екологічні умови та ін.
Класифікація захворювання
Для оцінки прогнозу та характеру перебігу патології лікарі визначають тип дисплазії — диференційований або недиференційований. Перша форма захворювання має встановлену спадкову причину, наприклад, синдром Марфана, Альпорта та ін Для діагностики диференційованого варіанти проводять генетичні дослідження у дитини і батьків.
Недиференційована дисплазія зустрічається частіше. Однозначно визначити причину при цьому не вдається. Системні порушення в структурі сполучної тканини призводять до різним клінічним проявам з ураженням різних систем і органів. Для постановки подібного діагнозу лікар повинен виключити спадкові синдроми.
Клінічні прояви
Недиференційована форма хвороби не пов’язана із спадковістю
Симптоми дисплазії в дитячому віці прийнято розділяти на дві групи: вісцеральні та фенотипічні. Вони виявляють під час обстеження у лікаря. Фенотипічні ознаки видно при зовнішньому огляді. До них відносять:
- подовження пальців, стоп і кистей;
- різні варіанти деформації грудної клітки;
- підвищена рухливість суглобів. Наприклад, дитина може переразгібать лікті або коліна;
- поява варикозної хвороби в підлітковому віці;
- рання короткозорість;
- асиметричне обличчя з порушеннями прикусу;
- викривлення хребта різного ступеня тяжкості;
- Х — і О-подібна деформація ніг;
- множинні пігментні плями і судинні сіточки на шкірі.
Зазначені симптоми виявляються у більшості хворих з дисплазією сполучної тканини. Вони мають різну ступінь вираженості.
В діагностиці захворювання бере участь не тільки педіатр, але й інші фахівці: кардіолог, пульмонолог, невролог та ін. Це залежить від клінічної картини хвороби.
Вісцеральні прояви характеризуються змінами роботи внутрішніх органів і нервової системи на фоні дисплазії. Ці ознаки не мають зовнішніх проявів, тому фахівцю необхідно ретельно збирати скарги дитини і його батьків. Основні вісцеральні симптоми:
- поганий сон, підвищена сонливість протягом дня;
- часті головні болі, що не мають конкретної локалізації;
- гіперзбудливість;
- тривожність;
- порушення роботи органів шлунково-кишкового тракту у вигляді метеоризму, запорів та ін;
- зміна рівня артеріального тиску;
- ознаки ураження сечовидільної системи: нічне нетримання сечі і т. п.
При виявленні зазначених симптомів батькам необхідно відразу звернутися за медичною допомогою. Фахівець підбере необхідне обстеження і зможе поставити точний діагноз.
Діагностичні заходи
Дисплазія сполучної тканини у дітей виявляється при комплексному обстеженні. Воно починається з вивчення наявних скарг у дитини і його батьків. Після цього проводиться зовнішній огляд з оцінкою ступеня рухливості суглобів за шкалою Бейтона. Лікар проводить вимірювання довжини стоп, рук і ніг, а також виміри охоплення голови і грудей.
Проводяться додаткові лабораторні та інструментальні методи. Для виявлення захворювань серцево-судинної системи показано виконання електрокардіографії, Ехокг та УЗД магістральних судин. Для оцінки стану кульшових суглобів та інших частин опорно-рухового апарату проводять рентгенографію або комп’ютерну томографію. При симптомах ураження внутрішніх органів призначають їх додаткове обстеження.
Лікування захворювання
Терапія, що дозволяє повністю позбутися від дисплазії сполучної тканини, не розроблена. В основі патології лежить вроджений або набутий генетичний дефект, який неможливо виправити. Тому лікування спрямоване на попередження розвитку ускладнень хвороби і підвищення якості життя пацієнта.
В якості лікувальних заходів використовують лікарські препарати, фізкультуру і зміни раціону харчування. Терапія підбирається і проводиться тільки під наглядом лікаря.
Симптоми захворювання різні, в залежності від форми патології
В лікуванні застосовують різні групи медикаментозних препаратів, що поліпшують стан внутрішніх органів і нервової системи. Основні використовувані класи лікарських засобів:
- вітамінні комплекси з додаванням магнію. Забезпечують нормалізацію обміну речовин в організмі і покращують роботу скелетної мускулатури і серця;
- ноотропи — група лікарських засобів, що покращують стан нервової тканини. Сучасні препарати можуть використовуватися в ранньому віці;
- препарати, що поліпшують обмінні процеси в міокарді. Дозволяють попередити розвиток міокардиту та його ускладнень;
- антибактеріальні препарати використовуються при виявленні у дитини супутньої бактеріальної інфекції, наприклад, бронхіту або пневмонії;
- заспокійливі медикаменти на рослинній основі;
- лікарські комплекси, що містять колаген і його попередники, а також вітамін С.
При виборі медикаментозного лікування слід враховувати наявні у дитини порушення роботи внутрішніх органів. Всі препарати мають певні показання і протипоказання до призначення. Їх недотримання може стати причиною прогресування розладів або розвитку побічних ефектів.
Зміна раціону харчування
Клінічні рекомендації з терапії дисплазії в дитячому віці вказують, що дитина з захворюванням потребує спеціальної дієти. Вона заснована на підвищенні споживання продуктів, що містять колаген, або речовин, що стимулюють його утворення в організмі.
До коллагенсодержащим продуктів відносять всі види нежирного м’яса, морську рибу і водорості. Стимулюють утворення білка сполучної тканини продукти, багаті вітаміном С. Наприклад, ягоди, соя, печінка тварин і птахів, банани тощо
Дієта — важлива частина терапії захворювання. Батькам необхідно проконсультуватися з її приводу з педіатром і дієтологом.
Також з раціону харчування усувають фастфуд, жирну, солону і гостру їжу. Вживання кондитерських і хлібобулочних виробів обмежена.
Хірургічні втручання
Інвалідність дітей з дисплазією пов’язана із змінами в опорно-руховому апараті і серцево-судинної системи. Захворювання призводить до патологій артерій і вен, деформації хребта, грудної клітки та інших негативних змін в організмі. Для їх корекції лікарі проводять оперативні втручання, спрямовані на усунення дефектів. Дитина при цьому потребує госпіталізації у профільну лікарню. Операції проводять після обстеження пацієнта та визначення показань до них.
Системна дисплазія сполучної тканини в дитячому віці характеризується численними клінічними проявами — від зміни довжини пальців до тяжких вад серцево-судинної системи. Прогноз при своєчасному виявленні захворювання сприятливий.
Лікарі забезпечують комплексне лікування, яке гальмує розвиток патологічних процесів в організмі і дозволяє попередити розвиток ускладнень. Якщо батьки довгий час займаються самолікуванням і не звертаються за медичною допомогою, то захворювання може стати причиною загибелі дитини або його інвалідності.
Читайте в наступній статті: акліматизація у дітей
