Навіщо потрібен скринінг новонароджених, чи можна відмовитись?

78

Зміст:

  • Мета скринінгу новонароджених
  • Муковісцидоз
  • Фенілкетонурія
  • Галактоземія
  • Адреногенітальний синдром
  • Вроджений гіпотиреоз
  • Коли проводять?
  • Як проводиться?
  • Коли готові результати?
  • Розшифровка результатів
  • Чи можна відмовитись?
  • Аудіологічній скринінг
  • Скринінг новонароджених або п’ятковий тест – це обстеження малюка для виявлення 5 найбільш важких, з точки зору наслідків, генетичних захворювань. Він дозволяє вчасно виявити вроджені спадкові патології, які ще не дали про себе знати, щоб як можна раніше почати лікування.

    Мета скринінгу новонароджених

    Скринінг являє собою абсолютно безпечну, але, звичайно, трохи болючу для малюка процедуру, оскільки для взяття крові потрібно робити прокол ніжної шкіри п’ятки або великого пальця ноги. Отримані результати дозволяють запобігти генетичні патології, що призводять до розумової та фізичної відставання, неврологічних порушень.

    Близько 5% всіх випадків синдрому раптової смерті – наслідок генетичного порушення метаболізму, яке може бути виявлено за допомогою скринінгу новонароджених

    Основні цілі скринінгу:

    • вчасно виявити найбільш поширені генетичні хвороби;
    • у разі виявлення мутації генів почати лікування;
    • зберегти якість життя, по можливості не допустити інвалідності і смерті немовляти.

    При ранньому виявленні захворювань можна попередити їх розвиток і навіть домогтися регресії. Але якщо симптоми вже будуть присутні, то прогнози погані. Хвороба буде прогресувати, зупинити її не вдасться.

    П’ятковий тест проводиться всім новонародженим, незалежно від того, є в анамнезі батьків генетичні хвороби або немає. Він дозволяє визначити такі патології:

    • фенілкетонурію – хвороба, яка викликає важкі неврологічні порушення, загрозливі для життя дитини;
    • муковісцидоз – поширене захворювання, що переважно призводить до порушення роботи дихальної системи та травного тракту;
    • адреногенітальний синдром – гормональне порушення, що проявляється підвищеною продукцією гормонів андрогенів наднирковими залозами;
    • вроджений гіпотеріоз – затримка фізичного і розумового розвитку на тлі дефіциту гормонів щитовидної залози;
    • галактоземію – патологія, пов’язана з непереносимістю молочних продуктів.

    Потрібно розуміти, що дитина успадкує не саме захворювання, а саме дефектний ген, який і призводить до порушень функціонування організму.

    Муковісцидоз

    Захворювання рідкісне, але вкрай небезпечне, так як можуть вражатися різні внутрішні органи. Для нього характерне порушення роботи залоз зовнішньої секреції, що відповідають за вироблення поту, слизу, слини і шлункового соку.

    Когда проводятНайчастіше при скринінгу новонароджених муковісцидоз дає хибнопозитивний результат

    Прояви муковісцидозу різноманітні, залежать від форми хвороби. Найчастіше клініка виглядає так:

    • блідість або сіруватий відтінок шкіри;
    • ціаноз носогубного трикутника;
    • зниження маси тіла;
    • худі кінцівки;
    • зміна стільця, він стає рясним, жирним, має специфічний запах;
    • сильний кашель з відходженням в’язкого мокротиння, особливо вночі;
    • задишка.

    По мірі прогресування хвороби діагностуються часті захворювання дихальної системи, відставання фізичного розвитку.

    Фенілкетонурія

    Це хвороба, що виявляється обмінними порушеннями. В результаті поганої продукції печінкових ферментів амінокислота фенілаланін не перетворюється в тирозин. Її концентрація в крові поступово збільшується. Коли рівень досить великий, виникають неврологічні порушення, страждає головний мозок, так як фенілаланін у високих концентраціях чинить токсичну дію.

    Клінічні прояви:

    • млявість або нервова збудливість;
    • блювання;
    • специфічний запах сечі та поту, пахне мишами;
    • епілептичні напади;
    • затримка розумового і фізичного розвитку.

    Спеціальна дієта і медикаментозна терапія дозволяють малюкові розвиватися нормально.

    Галактоземія

    Це порушення обміну галактози, при якому вона не розщеплюється до глюкози, накопичується в крові і призводить до токсичного ураження внутрішніх органів, зокрема печінки і центральної нервової системи.

    Симптоми галактоземии:

    • непереносимість грудного молока і молочних продуктів;
    • блювання, рясні зригування;
    • відмова від їжі;
    • зниження маси тіла;
    • м’язова слабкість;
    • жовтяниця.

    Наслідки хвороби легко попередити безлактозной дієтою.

    Адреногенітальний синдром

    Патологія розвивається на тлі вродженої дисфункції надниркових залоз. З-за підвищеної продукції гормонів неправильно формуються статеві органи, сповільнюється ріст і розвиток дитини. В майбутньому адреногенітальний синдром призводить до швидкого статевого дозрівання і безпліддя.

    Хвороба коригується гормональною терапією.

    Вроджений гіпотиреоз

    Це захворювання щитовидної залози, що проявляється відразу після народження. Для нього характерено випадання ендокринної функції залози, що загрожує порушенням функціонування всіх органів і систем, зокрема нервової.

    При несвоєчасному лікуванні розвивається кретинізм. Наслідки цього захворювання незворотні. Це фізичне відставання, низькорослість або карликовість, зниження інтелектуальних здібностей аж до ідіотії та інші.

    Коли проводять?

    Аналіз робиться в пологовому будинку протягом перших 10 діб життя немовляти. Коли ж найчастіше проводять забір крові? Це роблять на 4 добу. Цей період вважається найбільш оптимальним, оскільки на більш ранніх термінах можливі хибні результати, як позитивні, так і негативні.

    Для недоношених малюків аналіз проводиться на 7 добу. Якщо в цей час мама з дитиною вже перебувають вдома, то треба спеціально їхати в лікарню.

    Важливою умовою для отримання достовірних результатів є підготовка. Забір крові проводиться натще, з моменту останнього прийому їжі повинно пройти мінімум 3 ч.

    Як проводиться?

    Як вже було сказано, цей аналіз робиться в пологовому будинку на 4 добу. Його особливість — у техніці проведення, оскільки кров береться не з пальчика, а з п’яти. Це найбільш вдале місце для проколу, так як можна отримати достатній обсяг матеріалу.

    Когда проводятПотрібно ретельно перевіряти інформацію, занесену в бланк скринінгу новонародженого, щоб не було помилок.

    Техніка проведення:

  • П’яточка обробляється антисептиком.
  • Робиться прокол не глибше, ніж на 2 мм.
  • Перша крапля прибирається. Потім п’яточка здавлюється і проводиться забір потрібної кількості крові. Це приблизно 4-5 крапель.
  • Кров відразу ж наноситься на спеціальну тестову смужку, де намальовано 5 гуртків, для кожного захворювання. Нею повинен повністю просочитися паперовий бланк.
  • П’яточка заклеюється пластиром.
  • Відразу ж в бланк вноситься вся інформація про малюка, контактні телефони батьків. Потім протягом 2-4 ч. його просушують при кімнатній температурі, поміщають в конверт і відправляють у лабораторію.

    Коли готові результати?

    Аналіз готується 10-14 днів, але батьки не завжди дізнаються висновок лаборантів. Їх інформують лише в разі виявлення генетичних хвороб. Якщо патології не виявлено, то батькам не дзвонять.

    Розшифровка результатів

    Інтерпретацією займаються фахівці. У разі виявлення генетичних порушень проводиться додаткове обстеження. Остаточний діагноз ставиться тільки після отримання всіх висновків.

    Незважаючи на всю точність скринінгу, іноді він дає псевдопозитивні або помилково негативні результати. Частіше це пов’язано з людським фактором, наприклад, з недосвідченістю лаборанта або порушенням техніки забору крові.

    У разі позитивного п’яткового тесту медики пропонують повторне її проходження, щоб виключити помилку.

    Чи можна відмовитись?

    Неонатальний скринінг введений Минздравсоцразвитием з 2006 року як обов’язковий для всіх новонароджених. Держава дбає про підростаюче покоління, тому таким чином намагається захистити його. Аналіз абсолютно безкоштовний, але факт хворобливості під час проколу п’яточки змушує батьків задуматися, а чи можна від нього відмовитися, якщо дитина здорова.

    Когда проводятПерші ознаки генетичних хвороб, що виявляються за допомогою скринінгу новонароджених, можуть з’являтися через кілька днів або місяців

    Так, це можливо, достатньо письмової відмови, але потрібно подумати про можливі наслідки. Скринінг дозволяє виявити генетичні захворювання, які успадковуються за аутосомно-рецесивним типом, тобто вони можуть з’явитися у дитини, батьки якої не хворі, а лише є носіями дефектного гена. Окрім як за допомогою обстеження, виявити це іншим способом не можна.

    При скринінгу не потрібно переживати, що дитині буде боляче, слід замислитися, що з ним станеться, якщо хвороба виявиться в більш дорослому віці на стадії прогресування, коли процес запущений, а наслідки незворотні. Прокол п’ятки і 4 краплі крові – це ніщо в порівнянні з можливими ризиками. П’ятковий тест може врятувати життя малюку.

    Аудіологічній скринінг

    Це ще один вид обстеження, який є обов’язковим і проводиться в пологовому будинку на 4 добу після появи малюка на світ. Даний скринінг являє собою перевірку слуху, він дозволяє своєчасно виявити приглухуватість, глухоту чи інші проблеми.

    В ході обстеження використовується електроакустичний зонд, який вставляється немовляті у вушко. Він видає звуки і фіксує коливання волоскових клітин слухового проходу. Важливою умовою проведення аналізу є повна тиша, тому найчастіше обстеження проводиться під час сну.

    При виявленні порушень скринінг робиться повторно у віці 1-1,5 місяців.

    Дивіться далі: як швидко навчити дитину читати