Зміст:
Синдром Тернера-Шерешевського – це спадкове хромосомне захворювання, що характеризується Х-моносомией. Захворювання виникає внаслідок нестачі другий статевої хромосоми. Х-моносомия може бути як повною, так і частковою.Синдром Тернера-Шерешевського — рідкісна патологія.
Для цього захворювання характерна тріада ознак: низькорослість, статевий інфантилізм і аномальні особливості фізичного розвитку. Захворювання може розвиватися в 3 варіантах:
• Друга статева хромосома відсутня повністю. Це найбільш частий варіант розвитку патології – 60% випадків. У 80% цих випадків Х-моносомия передається від матері. Розвиток за жіночим типом виявляється неповним через відсутність другої хромосоми. Спостерігаються вади розвитку статевої, ендокринної, серцево-судинної та інших систем, опорно-рухового апарату. Це найбільш важкий варіант;
• Мозаїчний варіант. Один з найбільш легких. Тільки невелика частина клітин містить одну хромосому. У всіх інших присутні обидві статеві одиниці. Зовнішність пацієнтів нестандартна, але відмінності не так сильно виражені. У пацієнтів немає важких пороків розвитку. У дівчаток не спостерігається сильних проблем з менструальним циклом. Можливість виносити і народити дитину підвищується;
• Зміни в структурі Х-хромосоми. Рідкісний варіант, диагностируемый у жінок з обома статевими хромосомами. При цьому одна з них обов’язково сильно пошкоджена. Симптоматика захворювання виражена неяскраво.
Причиною аномального формування стають хромосомні перебудови, втрата ділянки хромосоми внаслідок її розриву або перенесення будь-якої ділянки.
Зміст
Можливі причини розвитку синдрому
На 3000 новонароджених дівчаток реєструється 1 дитина з Х-моносомией. Основною першопричиною розвитку синдрому визначили порушення передачі хромосоми Х, у період формування зародка. Аномалія розвитку виникає із-за неправильного розбіжності хромосом в момент поділу клітини. До кінця не виявлено, що саме стає причиною розвитку патології. Найчастіше синдром виникає спонтанно. Але багато вчених сходяться на думці, що ймовірність розвитку патології підвищується при несприятливому впливі зовнішніх факторів. Ці фактори не є основними при формуванні аномалії. Дитина з генетичним захворюванням може народитися у абсолютно здорової сім’ї.
Каріотип — повний набір хромосом, який визначає ознаки виду.
При наявності синдрому у вагітних жінок часто ускладнюється загальний стан. Весь період вагітності супроводжується токсикозом або гестозом. Підвищується ризик мимовільних викиднів або передчасних пологів.
Як виглядають діти з синдромом Тернера-Шерешевського
У більшості випадків вагітність при Х-моносомии завершується передчасними пологами, малята народжуються недоношеними. Якщо ж вагітність завершується пологами на нормальному терміні, діти все одно виглядають менше своїх однолітків. Їх вага не перевищує 2800 г, а зріст – 47-48 див. Діти з легким перебігом патології мало чим відрізняються від однолітків, у той час як власники тяжкого ступеня синдрому кардинально відрізняються безліччю патологій.
Зовнішній вид новонароджених малюків з порушеннями каріотипу вельми специфічний. У них зазначають:
• Укорочену шию, з боків якої розташовані крилоподібні складки – птерігиум-синдром;
• Низьку лінію росту волосся треба лобом;
• Потовщення і випинання нижньої губи;
• Слабку міміку;
• Аномальна будова вушних раковин;
• Розширену грудну клітку.
Найчастіше відзначають скорочення кистей, особливо фаланг. Кінцівки можуть бути набряклими внаслідок порушення відтоку лімфи. З’являються проблеми з суглобами. У малюків порушений рефлекс смоктання. Часто виникає блювота «фонтаном». Проявляється сильне рухове занепокоєння.
З раннього віку у дітей спостерігаються симптоми порушення фізичного розвитку. Це позначається на роботі опорно-рухового апарату. Розвиваються дисплазії, сколіоз, девіації.
Спостерігаються часті отити, наслідок яких – приглухуватість. Порушується розвиток мовлення. Дуже рідко страждає інтелект. Маленькі пацієнти з синдромом навчаються і можуть адаптуватися в суспільстві.
По досягненні підліткового віку дитина з аномальним розвитком виглядає дуже незвично:
• Низький зріст 130-140 см;
• Нижня щелепа недостатньо розвинена;
• Межа росту волосся розташована низько;
• Відсутність первинних і вторинних статевих ознак;
• Порушений прикус;
• Косоокість, птоз;
• Поява великої кількості родимок;
• Схильність до підвищеної маси тіла.
Підлітки з синдромом усвідомлюють свою аномальну зовнішність. Часто вони соромляться виходити на вулицю і контактувати з соціумом. Завдання батьків, дефектологів і психологів забезпечити комфортну инклюзию для таких діток.
Крім зовнішніх ознак, у пацієнтів з аномалією розвивається безліч соматичних порушень:
• Ожиріння;
• Схильність до діабету;
• Підвищений ризик формування вад серця;
• Безпліддя;
• Підвищений артеріальний тиск;
• Розвиток ішемічної хвороби серця;
• Підвищений ризик виникнення переломів або остеопорозу внаслідок нестачі вироблення естрогену;
• Подвоєння ниркових мисок, ризик розвитку стенозу ниркових артерій;
• Гіпотиреоз;
• Алопеція, вітиліго;
• Підвищений ризик розвитку злоякісних новоутворень товстого кишечника.
Необхідний регулярний лікарський огляд і постійний контроль стану здоров’я пацієнта. Своєчасне виявлення патології, її ступеня тяжкості дозволяє забезпечити пацієнту комфортне й здорове життя.
Точні причини розвитку синдрому до кінця не вивчені.
Діагностика
При Х-моносомии ознаки захворювання яскраво виражені. Тому лікар вже при первинному огляді може поставити вірний діагноз. Остаточний висновок робиться на підставі кариотипирования. Це цитогенетичний аналіз, у ході якого вивчається весь каріотип пацієнта і кожна аутосома окремо. Цей аналіз проводиться в генетичній лабораторії.
Крім кариотипирования застосовується комплекс лабораторних та інструментальних досліджень. Сюди входять:
• Аналіз крові на рівень гормонів. При захворюванні спостерігається зниження естрогену і збільшення гонадотропних гормонів;
• Рентгенографічне дослідження кісток;
• УЗД внутрішніх органів та органів малого тазу;
• Комп’ютерна томографія і МРТ;
• Електрокардіографія;
• Консультації вузьких спеціалістів: кардіолога, нефролога, офтальмолога, гінеколога, травматолога, дефектолога, ортодонта.
Комплекс додаткових досліджень спрямований на вивчення соматичних захворювань, що супроводжують генетичну аномалію. Також проводиться диференціація патології з іншими аномаліями. Важливо відрізнити синдром Тернера-від синдрому Шерешевського Нунана або гіпофізарного нанізму. Для цього проводиться дослідження крові на аналіз гормонів гіпофіза та інші дослідження.
Лікування
Медициною не передбачено специфічне лікування синдрому. Сучасна наука не в змозі міняти хромосомний набір. Терапія патології обмежується усуненням супутніх захворювань і дозволяє щодо жити повноцінним життям.
Комплекс специфічних симптоматичних заходів включає в себе:
• Прийом соматотропіну з раннього віку. Соматотропний гормон відповідає за ріст м’язів, зміцнення кісток і прискорення процесів регенерації. Ін’єкції гормональних препаратів дозволяють маленьким пацієнтам набрати достатню м’язову масу і зрости до 155-160 см;
• Прийом естрогену починаючи з підліткового віку. Естроген підсилює розвиток вторинних статевих ознак, стимулює розвиток статевих органів. Через 1-2 роки дівчата починають приймати оральні контрацептиви, що сприяють регулюванню менструального циклу.
Гормон соматотропін вводиться до 15 років з поступовим зменшенням дозування. А гормонотерапія естрогеном проводиться до 50 років. Саме цей вік вважається початком природної менопаузи.
Симптоматичне лікування полягає у веденні соматотропного гормону і естрогену.
Неспецифічна терапія спрямована на корекцію вторинних дефектів. Для неспецифічного підтримуючого лікування застосовують:
• Дієтотерапію та вітамінні комплекси. Збалансоване харчування і вітаміни дозволяють нормалізувати роботу органів і систем;
• Лікувальну фізкультуру і масаж. Індивідуально розроблені комплекси вправ дозволяють зміцнити організм пацієнтів, нормалізувати м’язовий тонус і поліпшити стан опорно-рухового апарату;
• Фізіотерапевтичні процедури надають загальнозміцнюючу дію;
• Косметичні дефекти усуваються за допомогою пластичних операцій.
При можливості виносити і народити дитину пацієнткам з Х-моносомией пропонують процедуру ЕКЗ. Екстракорпоральне запліднення проводиться після ретельного обстеження і консультації генетика. ЕКО дає можливість жінці виносити абсолютно здорового малюка.
Обов’язковою умовою лікування пацієнтів з синдромом є робота з дефектологами та психологами. Ці фахівці допомагають дитині опанувати промовою, отримати необхідні навички спілкування й адаптуватися в соціумі. А грамотна адаптація і прийняття себе в цьому світі дозволяє дитині прожити повноцінне і щасливе життя, незважаючи на наявний дефект.
Дивіться далі: з-за чого виникає синдром Едвардса
