Зміст:
Вроджені та набуті захворювання кори надниркових залоз можуть негативно впливати на гормональний фон. Так, адреногенітальний синдром проявляється розладами репродуктивної системи, зміною статевих ознак, порушенням функцій внутрішніх органів і іншими симптомами. Це поширене спадкове порушення, часто приводить до смерті новонародженого.
Зміст
Що це таке?
У медичній літературі адреногенітальний синдром також називають вродженою гіперплазією кори надниркових залоз. Це спадкове захворювання, що характеризується розростанням тканин наднирників і недостатністю ферментів, необхідних для утворення стероїдів в організмі.
Адреногенітальний синдром може негативно впливати на вагітність.
Перебіг хвороби призводить до різкого порушення гормонального фону: в організмі збільшується рівень андрогенів, а продукція глюкокортикоїдів і гонадотропних гормонів знижується. Усі ці зміни позначаються на стані статевих органів, зовнішньому вигляді пацієнта і функціях різних систем організму.
Ранні ускладнення адреногенітального синдрому виявляються у новонароджених хлопчиків і дівчаток. Надалі захворювання прогресує і призводить до розвитку таких ускладнень, як безпліддя та психічні розлади. Своєчасна терапія дозволяє полегшити симптоми недуги.
Причини та поширеність
Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз є генетичним захворюванням. Мутантні гени, що призводять до розвитку недуги, що передаються пацієнту від обох батьків. Зміни невеликої ділянки молекули ДНК достатньо для порушення вироблення ферментів, що відповідають за синтез стероїдних гормонів. Також змінений ген пов’язаний з формуванням надниркових залоз, тому у пацієнтів з цим синдромом виникає патологічне розростання органу.
Адреногенітальний синдром є досить поширеним порушенням. Ймовірність передачі патологічного гена залежить від батьків. Один хворий батько передає мутантний ген з імовірністю 25%. Якщо обоє батьків хворі, захворювання передається дитині в 75% випадків. При цьому у дітей одного хворого батька клінічні ознаки синдрому не розвиваються.
Типи синдрому
Класифікація вродженої гіперплазії кори надниркових залоз заснована на ступені пошкодження ДНК і швидкості появи перших ознак недуги. Чим сильніше виражено вплив мутантного гена, тим важчий перебіг патології.
Відомі форми:
-
Простий вирильный вид, що характеризується помірною симптоматикою. Захворювання проявляється неправильним будовою зовнішніх статевих органів і значним дефіцитом стероїдних гормонів в організмі. З віком вираженість порушення гормонального фону збільшується.
-
Сільвтрачаюча форма — найбільш небезпечна різновид хвороби, часто призводить до смерті немовляти. Ферментна дисфункція проявляється з перших місяців життя пацієнта неправильним будовою геніталій і порушенням функцій внутрішніх органів.
-
Постпубертатная форма, що характеризується найкращим прогнозом. Ступінь ферментної недостатності незначна. Зовнішні ознаки з’являються у віці статевого дозрівання і практично не звертають на себе уваги. Можливо розвиток безпліддя.
Для уточнення виду захворювання потрібні лабораторні дослідження. Результати необхідно отримати як можна раніше для початку терапії.
Симптоми і ускладнення
Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз в першу чергу впливає на будову геніталій. У пацієнток збільшується клітор і розростаються статеві губи. У хлопчиків збільшується розмір статевого члена. У шкірі мошонки відкладається надмірна кількість ферменту. Також захворювання впливає на будову опорно-рухового апарату, ендокринну систему і функції внутрішніх органів.
Лабораторні ознаки дозволяють швидко виявити хворобу.
Інші прояви:
-
блювання і судоми;
-
порушення менструації;
-
збільшення кісток;
-
діарея, біль у животі;
-
зневоднення організму;
-
широкі плечі у жінок;
-
розростання скелетних м’язів;
-
зміна тембру голосу;
-
надлишок волосся на обличчі;
-
жирна шкіра.
Швидкість виникнення небезпечних ускладнення залежить від виду захворювання. Сільвтрачаюча форма в перші тижні після народження може призводити до смерті пацієнта. При більш м’якому перебігу негативні наслідки формуються в зрілому віці. Найпоширенішим ускладненням є безпліддя. Навіть при зачатті дитини у пацієнток нерідко виникають спонтанні викидні. Ускладнення з боку психіки включають депресію, агресивна поведінка у чоловіків і суїцидальні нахили.
Діагностика
Важкі види вродженого розростання кори надниркових залоз виявляються відразу після народження. Акушери звертають увагу на статеві органи дитини і швидко ставлять діагноз. При необхідності досліджують хромосоми для виключення спадкових недуг зі схожою симптоматикою. Якщо у пізній початок захворювання, пацієнт може довго залишатися необследованным. У цьому випадку порушення зазвичай виявляється на етапі пошуку причини безпліддя. Інструментальні та лабораторні дослідження дозволяють швидко підтвердити діагноз.
Використовувані обстеження:
-
Ультразвукове обстеження яєчників. Лікарі звертають увагу на незрілі фолікули органу.
-
Оцінка рівня попередника кортизолу в крові. З-за ферментативної недостатності у пацієнтів завжди підвищений рівень цієї речовини.
-
Визначення стероїдного профілю. Цей аналіз дозволяє підтвердити порушення функцій кори надниркових залоз.
-
Визначення рівня адренокортикотропного гормону. У пацієнтів з розростанням надниркових залоз виникає підвищена секреція цієї речовини.
-
Оцінка концентрації андрогенів в крові. У хворих кількість попередників статевих гормонів завжди підвищений.
У більшості випадків виявлення хвороби не викликає труднощів. Неонатальний скринінг дозволяє відразу діагностувати розлад і приступати до терапії.
Як проводиться лікування?
Спосіб корекції недуги залежить від ступеня вираженості симптоматики, виниклих ускладнень і лабораторних показників. Головним методом корекції є замісна гормональна терапія. Призначення глюкокортикостероїдів дозволяє усувати прояви хвороби.
Діагностика повинна бути проведена ще у дитячому віці
Комплексні способи корекції:
-
Терапія вродженої гіперплазії наднирників. Пацієнтам призначаються гормональні препарати. Зовнішні дефекти усувають з допомогою хірургічних втручань.
-
Лікування жіночого безпліддя. Пацієнткам призначаються глюкокортикостероїди для нормалізації менструального циклу і подальшого зачаття. При необхідності проводиться стимуляція овуляції. Терапія обов’язково контролюється за допомогою лабораторних тестів.
-
Корекція менструального циклу у жінок. Пацієнткам призначають антиандрогени і естрогени. Оральні контрацептиви дозволяють боротися з вугровим висипом, оволосіння обличчя і порушенням менструації.
Терапія сільвтрачаючій форми повинна бути проведена відразу після народження дитини. При більш сприятливому перебігу хвороби пацієнти можуть відмовитися від складних видів корекції.
Таким чином, вроджене розростання наднирників є розладом, що впливає на гормональних фон, репродуктивну систему і внутрішні органи людини. Хірургічні і терапевтичні методи корекції дають змогу полегшувати симптоматику недуги і усувати небезпечні ускладнення.
Читайте також: чому виникає синдром гіпоменструальный
