Зміст:
Синдром Віллі-Прадера – це вроджене генетичне захворювання, яке може зустрічатися у дівчаток і хлопчиків. Причини пов’язані з відсутністю або недостатнім функціонуванням ділянок генів на 15 батьківській хромосомі. У залежності від ступеня «поломки» відрізняються клінічні прояви. Вони можуть бути незначними або з класичною картиною ожиріння, розумової відсталості та порушенням статевого дозрівання.
Зміст
Як виявляється патологія
До народження дитини запідозрити патологію не можна. Виняток становлять випадки, коли в сім’ї народжувалися діти з цим відхиленням, і доведено його спадкова природа. У решти поломка в хромосомі є випадковою. Причини цього не встановлено.
Синдром Віллі-Прадера є вродженою патологією
Внутрішньоутробний розвиток дитини не страждає, але він може народитися з дефіцитом ваги, гіпотрофічни. Під час вагітності жінка може відзначати низьку рухливість плода. До пологів діти часто займають неправильне положення, можуть перебувати в сідничному передлежанні. Іноді народжуються у стані гіпоксії. Знижений м’язовий тонус після народження зберігається протягом першого року життя. Для них характерні наступні симптоми:
- знижений смоктальний рефлекс;
- затримка формування рухових функцій;
- пізно починають тримати голову;
- насилу вчаться сидіти, повзати;
- пізно вчаться ходити.
Невгамовний голод з’являється на 3-4 році життя. Дитина багато їсть і не наїдається. Це пов’язано з порушенням вироблення гормону греліну, який стимулює апетит. У дитини розвивається ожиріння, на тлі якого можливі ускладнення:
- нічне апное (епізоди зупинки дихання уві сні);
- сколіоз;
- артеріальна гіпертензія.
Затримка розумового розвитку проявляється в дошкільному віці. Діти з синдромом Віллі-Прадера мають хорошу зорову пам’ять, вчаться читати, мають великий словниковий запас, а не використовують його в повсякденному житті. Погано розвинені навички письма, математична пам’ять і сприйняття на слух.
В період статевого дозрівання спостерігається відставання від вікових норм, що пов’язано з гіпогонадизмом. Вже в момент народження у хлопчиків відзначається зменшений розмір пеніса, крипторхізм. У дівчаток часто зустрічається гіпоплазія матки і яєчників, аномалії розвитку зовнішніх статевих органів.
У більшості випадків дорослі з синдромом Віллі-Прадера безплідні. Але вторинні статеві ознаки можуть з’являтися при використанні замісної терапії в період статевого дозрівання.
У синдрому Віллі-Прадера безліч різноманітних проявів, але в однієї людини присутнє поєднання лише кількох з них. У важких випадках можуть спостерігатися судомні напади, ознаки порушення координації рухів. Таке різноманіття проявів часто ускладнює постановку діагнозу.
Причина захворювання в недостатньому ділянці батьківської хромосоми
Зовнішній вигляд дитини з синдромом Віллі-Прадера
Діти з вродженою генетичною патологією відрізняються за зовнішнім виглядом від нормально розвинених, але максимальні відмінності стають помітні в підлітковому віці. Для них характерні:
- вузька скронева кістка;
- доліхоцефалів – подовжена голова;
- мигдалеподібний розріз очей і косоокість;
- широке перенісся;
- низько посаджені вушні раковини;
- маленький рот і тонка верхня губа;
- непропорційно дрібні кисті і стопи;
- низькорослість;
- ожиріння.
Іноді у хлопчиків або дівчаток може відбутися стрибок зростання у віці 8-9 років із-за підвищення рівня андрогенів, але пізніше відбувається швидке закриття зон зростання трубчастих кістках, тому діти відстають від середніх показників зростання для свого віку. У більшості хворих порушується вироблення шкірного пігменту, тому шкіра стає блідою, очі світлі, можуть бути слабо пігментовані волосся.
За характером діти доброзичливі, але страждають від частої зміни настрою. Пізніше можуть розвиватися обсесивно-компульсивні розлади, підвищена впертість.
Відзначається зниження фізичної активності з-за недостатнього розвитку м’язової маси і гіпотонії.
Діти сонливі, неуважні, воліють сидячі заняття або перегляд телевізора будь-яким іншим іграм.
Небезпечні ускладнення
Ожиріння пов’язане з неконтрольованим апетитом. Діти з 4 років їдять і не відчувають насичення. Це стан погано піддається корекції за допомогою дієти, заборони та незадоволення потреби дитини призводять до підвищеної невротизації, погіршення відносин з батьками.
Неконтрольоване споживання їжі може закінчитися морбидным ожирінням, яке призводить до тяжких ускладнень. Від надмірної маси тіла вже в дитячому віці виникає порушення дихання, вночі реєструються епізоди апное. Такі діти схильні до частих респіраторних інфекцій. Гіповентиляція легень призводить до важкого перебігу хвороб, розвитку пневмонії, яка може привести до летального результату.
Симптоми: схильність до переїдання, ожиріння і затримка розвитку
Часто розвивається цукровий діабет 2 типу, пов’язаний з порушенням чутливості клітин до інсуліну. При недотриманні дієти на тлі патології розвивається гіперглікемія, яка веде до ураження органів-мішеней:
- головний мозок;
- нирки;
- серце;
- судини.
Рано з’являються ознаки полінейропатії, знижується гострота зору, проявляється нефропатія. Діти з раннього віку страждають від артеріальної гіпертензії. Це погіршує стан серця, яке відчуває додаткове навантаження. За результатами обстеження виявляється гіпертрофія (збільшення розмірів) лівого шлуночка.
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на генетичному дослідженні, яке дозволяє виявити поломку в хромосомах і виключити синдром Дауна, який часто помилково діагностується. Дослідження рекомендовано всім новонародженим зі зниженим м’язовим тонусом, який не усувається протягом першого місяця життя.
Інші методи діагностики спрямовані на виявлення патологічних змін в інших органах. Необхідні наступні методи обстеження:
- кров на глюкозу – для раннього виявлення ознак діабету, при підозрі на нього – додатково глікований гемоглобін і глюкозотолерантний тест;
- визначення рівня соматотропіну – для виявлення причин низькорослості і підбору терапії;
- УЗД внутрішніх органів – для раннього виявлення наслідків ожиріння;
- ЕКГ – для контролю роботи серця;
- УЗД малого тазу у дівчаток – виявлення стану матки та яєчників;
- аналіз на статеві гормони в підлітковому віці – з метою корекції статевого дозрівання та контролю лікування.
Для виключення патології гіпоталамо-гіпофізарної області і пов’язаної з цим низькорослістю робиться МРТ головного мозку.
Що включає в себе лікування
Хвороба є генетично детерминировнной, тому повне вилікування неможливо. Але хороші прогнози лікарі дають тим дітям, у яких патологія діагностована на ранніх етапах. Новонародженим з гіпотонією призначається курс масажу та лікувальної фізкультури. Рекомендується грудне вигодовування, як найбільш збалансоване харчування для немовляти. Прикормы вводяться строго за віком, починаючи з овочевих пюре.
Дітям старше року необхідно прищеплювати правильне харчову поведінку для профілактики переїдання в майбутньому. Не треба вводити в раціон солодощі, випічку, борошняне, щоб вони не ставали основою меню. Пізніше рекомендується харчування на основі овочів, фруктів, злаків, з пониженою калорійністю. Обмежувати жирні продукти, не смажити. Дієта повинна бути строгою, ретельно контролюватися батьками.
У дитячому віці не використовуються препарати для придушення апетиту, а також порушують всмоктування ліпідів і вуглеводів у кишечнику.
Основу патогенетичної терапії становить призначення гормону росту. Його починають використовувати у мінімальному дозуванні у дітей до року. Це робить позитивний вплив на моторний розвиток, зменшує ознаки гіпотонії м’язів. Також спостерігаються наступні позитивні ефекти від терапії:
- збільшення основного обміну і споживання енергії;
- підвищення фізичної сили і витривалості;
- збільшення м’язової маси;
- поліпшення дихальної функції за рахунок приросту сили инспираторных (дихальних) м’язів;
- зниження тривалості та кількості епізодів апное.
Багато дослідників відзначають, що на тлі терапії гормоном росту у дітей поліпшується поведінку. Вони стають більш уважними та активними. Але лікування припиняють при відсутності ефекту або при прогресуванні ожиріння. Гормон росту сприяє підвищенню рівня інсуліну та інсулінорезистентності, тому не рекомендується дітям з порушенням толерантності до глюкози. Інші методи терапії спрямовані на корекцію супутніх захворювань.
Профілактика вродженого синдрому неможлива. Але щоб запобігти повторне народження дітей з такою аномалією, сімейним парам рекомендується медико-генетичне консультування та обстеження. Синдром Віллі-Прадера може бути як спонтанної мутацією, так і успадковується патологією.
Дивіться далі: синдром вільямса
