Зміст:
Синдром Патау — хромосомна хвороба, що характеризується додаванням додаткової 13 хромосоми в клітинах дитини. Діти після народження мають множинні вади розвитку нервової системи, опорно-рухового апарату, серця, судин і т. д. Патологія може бути виявлена під час пренатального скринінгу, а також шляхом дослідження каріотипу після народження. Основна терапія — загальнозміцнюючі методи, а також корекція вад розвитку.
Зміст
Загальна інформація
Синдром Патау: симптоми і лікування
Частота зустрічальності захворювання — 1 випадок на 10 тисяч дітей. Захворюваність серед хлопчиків і дівчаток однакова. Синдром Патау вперше описаний в 17 столітті, проте причина хвороби не була відома. Зміни в наборі хромосом описані в кінці 20 століття. Це дозволило встановити природу розвитку патології. Каріотип у дітей — 47ХХ 13+ або 47XY 13+.
Синдром призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду або важких пороків розвитку. В результаті цього очікувана тривалість життя дітей низька.
Причини розвитку
Причина виникнення порушень розвитку плода — додаткова копія 13 хромосоми. Фактори, що призводять до цього, невідомі. Лікарі відзначають можливу роль порушення генетичних механізмів під час утворення статевих клітин або їх злиття. Несприятливі фактори навколишнього середовища, а також інфекційні чи соматичні захворювання матері незначно підвищують ризик розвитку хромосомної аномалії.
Є спадкові форми синдрому, при яких у батьків виявляється транслокація (перенесення) частин хромосом один на одного. Їх наявність не завжди приводить до появи симптомів хвороби, але підвищує ймовірність розвитку аномалій розвитку у дітей в наступних поколіннях.
Клінічні ознаки
Каріотип при синдромі Патау характеризується додатковою хромосомою 13
При синдромі Патау у дитини відмічають множинні важкі вади розвитку, які можуть стати причиною загибелі плоду під час внутрішньоутробного періоду. У вагітної на аномалію вказує багатоводдя. Немовлята мають низьку масу тіла (менше 2500 г) та часто народжуються у стані асфіксії.
Дитина має порушення розвитку центральної нервової системи, кісток черепа і очних яблук. Для синдрому Патау характерний зовнішній вигляд дитини: невеликий розмір голови, скошена форма чола, очні щілини вузькі, а перенісся — впала і плоска. Часто відзначаються «заяча губа» і «вовча паща», деформовані вушні раковини.
Захворювання характеризується важкими порушеннями будови структур головного мозку: деформація мозолистого тіла, мозочка, формування спинномозкових гриж і гідроцефалії. В результаті цього у новонародженого виявляють глухоту, микрофтальмию, катаракту і дегенерацію сітківки.
Виявлення синдрому Патау у період вагітності є медичним показанням для її переривання. Для цього жінки повинні регулярно проходити ультразвуковий та інші типи скринінгу.
Крім головного мозку страждають і інші системи організму. Вади розвитку носять комплексний характер — виявляються вроджені вади серця, сечовидільної системи, органів шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози і ін
Зміни в кістково-суглобової системи супроводжуються збільшенням числа пальців, їх зрощенням і множинними грижами. В результаті важкого ураження нервової системи діти відстають у розвитку, спостерігається тяжка розумова відсталість.
Діагностичні заходи
Важливим етапом діагностики захворювання є пренатальний скринінг, який також спрямований на інші захворювання — синдром Едвардса та ін Перший етап діагностики заснований на біохімічному дослідженні крові з визначенням рівня маркерів за типом бета-хоріонічного гормону або PAPP-A. Додатково проводять УЗД-обстеження. Зазначені методи дозволяють лікарю встановити загальний ризик жінки по народженню дітей з хромосомними аномаліями.
Причини виникнення — хромосомні зміни
Якщо вагітна віднесена до групи ризику, то проводиться інвазивна пренатальна діагностика. До неї відносять біопсію ворсин хоріона, амніоцентез і кордоцентез. Їх проводять на 8-12, 14-18 та 20 тижнях відповідно. В отриманому плодовому матеріалі аналізують кількість хромосом за допомогою кариотипирования.
Інтерпретує результати досліджень завжди лікар. Неправильна діагностика може призвести до необґрунтованого аборту і ускладнень для здоров’я жінки.
Якщо синдром Патау не виявлено в період вагітності, то захворювання виявляє лікар-неонатолог при огляді новонародженого. Він помічає характерні зовнішні ознаки хвороби і призначає проведення цитогенетичного дослідження. Виявлення причини виникнення хвороби, а саме зміна числа копій тринадцятої хромосоми, дозволяє поставити точний діагноз.
Додатково проводять обстеження центральної нервової системи з допомогою електроенцефалографії, сонографії, комп’ютерної чи магнітно-резонансної томографії. Внутрішні органи обстежують на УЗД, ангіографії та ін.
В залежності від виявлених дефектів проводять консультації з неврологом, кардіохірургом, урологом та іншими фахівцями.
Підходи до терапії
Лікування при хромосомної патології обмежена. Основні завдання терапії — попередити прогресування симптомів ураження внутрішніх органів і нервової системи, а також попередити розвиток інфекційних захворювань. Для цього дитина потребує правильному догляді і повноцінному харчуванні.
В залежності від наявної симптоматики підбирають лікарські засоби: ноотропи, антибактеріальні препарати та ін. Проводяться хірургічні втручання для корекції вроджених вад серцево-судинної системи і лицьового скелета.
Дитина потребує постійного нагляду лікарів. У терапії беруть участь педіатр, генетик, кардіохірург, невропатолог, уролог, ортопед та ін При цьому проведене лікування має обмежену ефективність.
Профілактика хвороби
Специфічна профілактика не розроблена. У зв’язку з тим, що тип успадкування синдрому пов’язаний із змінами хромосомного набору, профілактичні заходи засновані на загальних рекомендаціях щодо зміни способу життя:
- обов’язково проводити прегравидарную підготовку, яка полягає в обстеженні чоловіка і жінки до вагітності, і своєчасне лікування виявлених захворювань;
- відмова від шкідливих звичок, зокрема куріння і вживання спиртних напоїв;
- у період вагітності забезпечується раціональне харчування, зменшення впливу зовнішніх несприятливих факторів, у першу чергу інфекційних хвороб.
Наведені рекомендації дозволяють зменшити ризик розвитку хромосомних аномалій, однак їх повне виключення неможливо.
Підготовка до вагітності починається за 6 місяців до зачаття.
Жінка та чоловік звертаються до терапевта, який призначає їм необхідне обстеження. Після цього підбирається індивідуальне лікування.
Прогноз при захворюванні несприятливий. Велика частина дітей з аномалією в хромосомному наборі помирає внутрішньоутробно. Після народження навіть комплексна терапія не дозволяє дожити хворій дитині до 1-2 років. Це пов’язано з прогресуючою дихальною і серцевою недостатністю, а також множинними дефектами центральної нервової системи.
Читайте далі: синдром веста
